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imprinting genètico
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] gli alleli paterni e materni sono espressi differentemente.
Analisi molecolare di malattie genetiche
Le ricerche nell’uomo dimostrano che l’espressione fenotipica di alcune malattie è diversa a seconda che esse siano ereditate dal padre o dalla ...
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CATEGORIA:
GENETICA
distrofia
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e ...
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Brown, Michael Stuart
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Genetista statunitense (n. New York 1941). Dopo aver lavorato nel Massachusetts General Hospital di Boston (1966-68) e nell'United States public health service (1968-70), è passato all'univ. del Texas [...] a Dallas, dapprima come assistente (1971-74), poi (dal 1977) come prof. di genetica e direttore del Centro di malattie genetiche. Nel 1985 ha condiviso con J. L. Goldstein il premio Nobel per la medicina per le comuni ricerche sul metabolismo del ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
genetica
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattia genetica (per es., corea o malattia di Huntington); che conferiscono suscettibilità, ovvero stabiliscono la vulnerabilità a un fattore ambientale ...
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clonazione
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Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] tessuti delle quali un individuo possa avere bisogno, per es. nel caso di malattie degenerative del sistema nervoso.
C. di geni
Uno degli scopi principali che la genetica molecolare umana si è posta a partire dalla fine degli anni 1980 è quello ...
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terapìa gènica
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] all'espansione del termine, che ora indica tutti i trattamenti che determinano alterazioni genetiche delle cellule.
approfondimento di Antonio Fantoni
Le malattie ereditarie sono provocate da geni mutati, con funzioni alterate, che vengono trasferiti ...
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BIOETICA
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1991)
È termine recente, forse comparso per la pri ma volta, nel 1971, nel titolo di un volume dell'oncologo V.R. Potter: Bioethics: bridge to the future. L'autore l'intende come ripristi no di rapporti tra [...] medico deve saper valutare se tale informazione non avrà un effetto traumatico sull'individuo, talvolta irreparabile.
La possibilità di trattare le malattie genetiche attraverso l'apporto di un gene il cui funzionamento anomalo è responsabile della ...
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INGEGNERIA GENETICA
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)
INGEGNERIA GENETICA
Vittorio Sgaramella
L'i.g. può essere definita una scienza (G. Radnitzky, 1982) diretta allo studio e alle applicazioni di modificazioni controllate apportabili al patrimonio genetico [...] sostituzione del gene responsabile anche nelle cellule somatiche. I primi esperimenti di terapia genica somatica riguardano sia rare malattie genetiche (come la SCID o sindrome di immuno-deficienza grave e combinata), sia tumori, come i melanomi. La ...
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Sangue
Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)
Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] è protratta nel tempo, in quanto è documentabile nella maggior parte dei pazienti la persistenza di malattia a livello genetico molecolare (malattia minima residua). Per questo motivo sono in corso di valutazione nei pazienti più giovani trattamenti ...
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EUGENICA
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)
(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] medicalmente assistita in centri autorizzati, al di fuori dei circuiti commerciali, utilizzando solo la diagnosi delle malattie genetiche gravi, la cui presenza renderebbe plausibile un'interruzione della gravidanza oppure la messa in opera di ...
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