omozigosi
Condizione rappresentata dagli omozigoti, riferita alla presenza di coppie di alleli identici per un determinato carattere. Nel caso delle malattiegenetiche, la condizione di o. è quella in [...] presenta alcuna sintomatologia ed è fenotipicamente indistinguibile da un individuo che possiede entrambi gli alleli normali. Le malattie autosomiche dominanti si manifestano, in forma attenuata, anche con un solo allele mutato (quindi nell’individuo ...
Leggi Tutto
MTA (sigla di Medicinali per Terapia Avanzata)
Prodotti medicinali basati su cellule, con particolare riferimento alla terapia genica, alla terapia cellulare somatica, e alla ingegneria tissutale. Le [...] di cellule o riattivazione di cellule del sistema immunitario (per es., per infezioni gravi o tumori); gravi malattiegenetiche. Le cellule somministrate nel ricevente possono provocare effetti di varia natura ed entità, non ancora esaustivamente ...
Leggi Tutto
screening
Controllo sanitario eseguito su una popolazione o su singoli gruppi o categorie per consentire la diagnosi precoce di determinate malattie e condizioni morbose. Programmi di s. sono ad es. [...] feci). Alcuni programmi di s. sono adottati uniformemente su scala nazionale, come ad es. quello neonatale per malattiegenetiche che si possono individuare e trattare prima che insorgano, mentre altri possono essere adottati su base regionale o ...
Leggi Tutto
cerebroside
Molecola lipidica contenuta nella sostanza cerebrale, nelle fibre mieliniche e nelle membrane cellulari. I c. appartengono alla classe di glicosfingolipidi composti da un ceramide (un acido [...] c. svolgono un ruolo come molecole segnale in diverse funzioni cellulari. Anomalie genetiche del metabolismo dei c. sono la causa delle malattie dovute all’accumulo anomalo di questi lipidi nelle cellule nervose (➔ cervello, malattiegenetiche del). ...
Leggi Tutto
tirosina
tirosina [Der. del gr. tyrós "formaggio"] [BFS] [CHF] Composto organico, amminoacido della serie aromatica, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine [...] gli ormoni tiroidei, l'adrenalina, la noradrenalina e le melanine; anomalie ereditarie del suo metabolismo sono causa di alcune malattiegenetiche, quali l'alcaptonuria e l'albinismo. tirosinòsi [s.f. Der. di tirosina con il suff. medico -osi] [FME ...
Leggi Tutto
laminina
Proteina fibrosa contenuta nella matrice extracellulare, dove svolge funzioni principalmente adesive, favorendo il congiungimento delle cellule epiteliali con la lamina basale. Le l. sono glicoproteine [...] delle loro complesse interazioni con gli altri costituenti della lamina basale e con i recettori cellulari. Deficit qualitativi o quantitativi delle varie isoforme di l. sono causa di malattiegenetiche (per es., distrofia muscolare congenita). ...
Leggi Tutto
Waardenburg, Petrus Johannes
Oculista nederlandese (Nijeveen 1886 - 1979). Prof. di genetica all’Istituto di medicina preventiva di Leida. Si interessò soprattutto delle malattiegenetiche degli occhi. [...] Sindrome di W.: malattiagenetica di tipo autosomico dominante, presente in ambedue i sessi; è caratterizzata da deficit uditivo bilaterale associato a eterocromia oculare (occhi di colore differente); sono presenti anche anomalie nella pigmentazone ...
Leggi Tutto
recessivo, allele
Allele, indicato con una lettera minuscola, che non si manifesta negli individui eterozigoti per un determinato carattere (Aa), per cui nel fenotipo compare solo il carattere dominante [...] determinato dall’altro allele. L’allele r. si può manifestare solo nella forma omozigote (aa). Nelle malattiegenetiche a trasmissione autosomica r. gli individui ammalati sono omozigoti per un allele r. mutato e sono generalmente figli di individui ...
Leggi Tutto
solfatide
Composto chimico, estere solforico dei galattocerebrosidi (➔ cerebroside). I s., detti anche cerebrosidi solfati, sono particolarmente abbondanti nella membrana plasmatica dei neuroni (ne costituiscono [...] il 15%). Alcune malattiegenetiche del sistema nervoso centrale, che provocano un’alterazione degenerativa della sostanza bianca in forma di demielinizzazione diffusa (leucodistrofie), sono caratterizzate dall’accumulo di s. nel sistema nervoso e nei ...
Leggi Tutto
cirrosi
Maria Cristina Morelli
Malattia cronica del fegato ad andamento lento e progressivo caratterizzata da necrosi del parenchima, infiltrazione di cellule infiammatorie e connettivali formanti tralci [...] da accumulo di rame), deficit di alfa-1-antitripsina e altre forme genetiche, malattie metaboliche e nutrizionali (steatoepatite non alcolica). In alcuni casi non si è in grado di identificare il fattore causale della c., che viene quindi definita ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...