Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] . Per quanto riguarda lo studio di bambini e adolescenti valgono le considerazioni sopra esposte per le malattieereditarie a insorgenza tardiva.
Screening di eterozigoti
Aspetti generali
Un secondo tipo di screening genetico è costituito ...
Leggi Tutto
Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] nel controllo dei processi d'invecchiamento. Nella specie umana sono stati isolati i geni responsabili di numerose malattieereditarie, la più importante delle quali è il morbo di Alzheimer, ritenute in precedenza collegate al processo di ...
Leggi Tutto
Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] genetiche che si sono avuti i risultati più apprezzabili e rivoluzionari. Le cause di malattieereditarie dovute al difetto di un singolo gene sono ormai studiate più facilmente attraverso la localizzazione (mappatura) e l'identificazione del ...
Leggi Tutto
mutagenesi
Processo di cambiamento dei geni di un organismo attraverso le mutazioni. Cambiamenti nel genotipo possono essere causati da mutazioni spontanee (mutazioni casuali) o provocate da agenti mutageni [...] in ambito agroalimentare o come modelli sperimentali utili per lo studio della funzione e della regolazione dei geni in vivo e, in modo particolare, per lo studio di quelle mutazioni che determinano malattieereditarie nell’uomo. (*)
→ OGM vegetali ...
Leggi Tutto
Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] gruppi continentali, lo studio delle affinità genetiche fra gruppi, e i motivi delle differenze nell'incidenza di malattieereditarie e di altri caratteri. Soltanto recentemente sono stati eseguiti studi su reperti archeologici e siti cimiteriali che ...
Leggi Tutto
La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] geni possono essere potenzialmente clonati, come è stato già fatto, nell'uomo, per molti geni che causano malattieereditarie.
Una soluzione alternativa per identificare variazioni comportamentali naturali è quella di cercarle in un organismo che sia ...
Leggi Tutto
Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] XIII).
a) Individuazione dei geni
I metodi usati per individuare un gene responsabile, per esempio, di una particolare malattiaereditaria non sono diversi da quelli usati negli ultimi anni dalla genetica, e segnatamente il clonaggio per posizione e ...
Leggi Tutto
Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] per la medicina o fisiologia nel 1958) dimostrarono che, in accordo con gli studi di Garrod sulle malattieereditarie, esponendo il fungo Neurospora crassa a radiazioni UV si inducevano mutazioni che determinavano variazioni sulle normali necessità ...
Leggi Tutto
diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] (Restriction fragment length polymorphisms). Pertanto, anche se non si conosce il gene che determina una certa malattiaereditaria, si possono identificare specifici polimorfismi del DNA negli individui affetti di una determinata famiglia e calcolare ...
Leggi Tutto
ibridazione in situ
Antonino Forabosco
Tecnica di citologia molecolare, microscopica o submicroscopica, che consente di localizzare, riconoscere e identificare specifiche sequenze nucleotidiche presenti [...] e per definire la posizione o la funzionalità dei geni che ne fanno parte, nonché per la diagnosi delle malattieereditarie e delle malattie infettive. L’ISH si basa sulla formazione di coppie di basi stabili (ibrido) tra la sonda nucleotidica a DNA ...
Leggi Tutto
malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...