alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattiaereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa da genitori sani (ma eterozigoti) al 25 % della progenie, di entrambi i sessi. La trasmissione ereditaria dell’AKU è stata oggetto delle ricerche del medico ...
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amiloidosi
Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi dell’SNC con infiltrazione di sostanza amiloide. La diversa natura biochimica dei depositi [...] tossicità neuronale diretta con presenza intracellulare di amiloide (forme genetiche della malattia di Alzheimer, malattia di Creutzfeldt-Jakob e a. sistemica ereditaria), il cui elemento patogenetico fondamentale è l’accumulo di una proteina ...
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Aumento del contenuto di bilirubina nel sangue, conseguente a patologica distruzione degli eritrociti, tipica delle emolisi, oppure ad alterazione della escrezione di bilirubina dovuta a malattie intrinseche, [...] talora ereditarie, del fegato. ...
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Ramo delle scienze mediche che ha per oggetto le malattie del sistema nervoso a sintomatologia più spiccatamente somatica, decorrenti cioè con disturbi della motilità, della sensibilità, dell’equilibrio [...] , acidosi, calore).
Il neurone può avere molti tipi di degenerazione. In alcune malattie da difetto enzimatico ereditario (per es., malattie lisosomiali, ceroidolipofucsinosi e glicogenosi), o presunte tali, i metaboliti non digeriti si accumulano ...
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Anatomia e medicina
Qualsiasi formazione (detta anche cordone) che per la disposizione degli elementi costitutivi ricordi la struttura di una funicella: f. spinale, il tratto extra-meningeo della radice [...] (necessità di disporre del cariotipo fetale, sospetto di turbe fetali a carico della coagulazione sanguigna, di malattie metaboliche ereditarie ecc.), è considerata una possibile via di inoculazione di emoderivati e farmaci ad azione diretta sul feto ...
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Medico e neurologo francese (Parigi 1874 - ivi 1938); insegnò (1908-12) alla scuola per infermiere della Salpêtrière dove fu anche dal 1919 in qualità di medico. Nel 1937 divenne titolare della cattedra [...] di assistenza medico-sociale all'univ. di Parigi. Studiò in partic. le malattie nervose ereditarie, atassie, reumatismi cronici ereditarî, paralisi alterne, isteria, epilessia. ...
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In genetica, la mutazione causata da ripetizione di triplette di nucleotidi all’interno di un gene o in zone vicine, che non determina manifestazioni patologiche. I discendenti dei portatori di p. sono [...] affetti da patologie ereditarie, identificate con il nome di malattie da TNRE (trinucleotide repeat expansion). ...
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RAZZA (fr. race; sp. raza; ted. Rasse, Stamm; ingl. breed, race)
Alessandro GHIGI
Gioacchino SERA
Renzo GIULIANI
Augusto BEGUINOT
complesso d'individui omogenei per i loro caratteri esteriori e [...] polli è scomponibile in tante sottorazze, quanti sono i colori ereditarî nei quali essa può essere distinta.
La riproduzione di una rende atte a resistere alle avversità naturali e alle malattie dominanti nell'area di allevamento, da grande sobrietà ...
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OSSEO, SISTEMA.
Primo DORELLO
Tullio GAYDA
Piero PALAGI
Giovanni CAGNETO
Raffaele MINERVINI
Eugenio MILANI
Sommario: Anatomia p. 695; Fisiologia p. 703; Fisiopatologia p. 705; Anatomia patologica [...] forma del suo abbozzo, la quale è dovuta a influenze ereditarie. La forma generale di un osso allo stato definitivo è fu fatto argomento, e il posto eminente ch'esso occupa nelle malattie dei vertebrati, dell'uomo in specie.
Le variazioni in più ...
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NEGRI
Gioacchino SERA
Raffaello BATTAGLIA
In Francia è ancora usata abbastanza spesso per i Negri d'Africa, la denominazione, sorta appunto in quel paese, di Negri occidentali, in contrasto con quella [...] Il diritto di successione al trono segue normalmente le regole ereditarie del patriarcato (sia che il potere passi al fratello Ama-Zulu. A Nzame i Congolesi ricorrono anche in caso di malattie. Juok, uno dei grandi iddii dei Nilotici, viene ancora ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...