Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] è nota l'esistenza di un ampio gruppo di alterazioni del metabolismo che vanno sotto il nome di malattie genetiche: esse sono ereditarie e hanno origine dalla mancanza o inefficienza di proteine con funzione enzimatica, recettoriale, strutturale, di ...
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invecchiamento cerebrale
Fisiologiche e graduali modificazioni strutturali e funzionali, cui il cervello va incontro con il passare del tempo. Durante l’i. c. si verifica una riduzione del volume e del [...] e sulle modalità dell’invecchiamento cerebrale. L’associazione tra mutazioni ereditarie dei geni coinvolti nella riparazione del DNA e sindromi progeroidi segmentali (malattie caratterizzate da rapido e prematuro invecchiamento di tutti gli organi e ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] elevati (fino a 100 volte i valori normali). Sono malattie familiari, a trasmissione autosomica, a carattere recessivo o il prodotto bilirubin-diglicuronide. Sono ambedue sindromi ereditarie, a carattere autosomico-recessivo, con livelli ematici ...
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rianimazione
Insieme delle manovre che tendono a mantenere o a ripristinare la funzione cardiocircolatoria e quella respiratoria. La r. comprende varie sequenze di applicazione, che vanno dalla possibilità [...] . Nel 90% dei casi, l’eziologia è riferibile a malattie cardiache: cardiopatia ischemica (85%), cardiomiopatia dilatativa o ipertrofica (10%), cardiopatia ipertensiva o valvolare (5%), sindromi aritmogene ereditarie (5%). Solo nel 10% la causa è ...
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intelligenza
Geni Valle
La facoltà della nostra mente di comprendere la realtà
Il termine deriva dal verbo latino intelligere, cioè "intendere", ma la comprensione rappresenta soltanto una parte dell'uso [...] poco intelligente, ma affidato a giuste cure il suo potenziale ereditario può tornare a esprimersi e a svilupparsi. Anche l'ambiente interesse per il mondo esterno; nelle forme gravi di malattia mentale (psicosi) il pensiero e il ragionamento possono ...
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Maria Giovanna Luini
Alessandra Biffi
Una vita dedicata ai bambini
Studiando le malattie genetiche dei bambini è riuscita a riparare danni del DNA con un metodo del tutto innovativo: nelle cellule staminali [...] Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy.
Negli anni più recenti si è dedicata alle cosiddette ‘malattie da accumulo lisosomiale’: sono ereditarie e, a causa di errori nella funzione di minuscole parti delle cellule chiamate lisosomi, provocano ...
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canalopatie del muscolo scheletrico
Malattie muscolari che derivano da alterazioni dei canali ionici situati a livello del sarcolemma e delle membrane interne della fibrocellula, e che intervengono nella [...] e nell’avvio di processi endocellulari. Le mutazioni dei geni che codificano i canali ionici provocano miopatie ereditarie non destruenti (➔ miopatie), che presentano fra loro analogie cliniche e che sono state raggruppate nell’entità nosologica ...
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patologia
Studio dei problemi relativi alle malattie; comprende diverse specializzazioni e denominazioni, con riferimento alla natura dei problemi, agli elementi anatomici che sono oggetto di studio, [...] scopi precipui sono lo studio delle cause e dei meccanismi di malattia, mediante indagini sul malato ed esperimenti sugli animali, con l’apporto avvenute nell’organismo; la p. genetica, che studia i meccanismi genetici causa di patologie ereditarie. ...
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anticorpo monoclonale
Massimo Breccia
Anticorpo dotato di un’alta specificità verso un determinato antigene e costruito attraverso tecniche di ingegneria genetica. Le cellule che producono gli anticorpi [...] di immunoterapia associata alla chemioterapia convenzionale nelle malattie ematologiche sono l’impiego di un di alcune patologie, come le immuno-deficienze acquisite o ereditarie.
→ Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale; HIV ...
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degenerazione, teoria della
Concezione che considerava la malattia mentale come frutto di un fenomeno di degradazione del sistema nervoso, dovuta a malattie o a fattori ambientali in grado di causare [...] sec. in partic. a opera di Bénédict-Augustin Morel: egli interpretò le malattie mentali, l’alcolismo, ecc., come l’effetto di deviazioni patologiche ereditarie, che accumulandosi portano all’imbecillità, alla sterilità e per questa via all’estinzione ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...