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terapia
Enciclopedia on line
Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] esperimenti che tentano di utilizzare il metodo di addizione genica per curare le malattie ereditarie e i tumori.
T. genica nelle malattie ereditarie
Le ricerche si sono essenzialmente rivolte alla cura della fibrosi cistica (➔ mucoviscidosi), della ...
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PCR
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] della PCR in ambito diagnostico, in particolare nella individuazione di mutazioni geniche che determinano forme tumorali oppure malattie ereditarie. Se un gene presenta ampie delezioni nucleotidiche, come nel caso del gene mutato nella distrofia di ...
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mutagenesi
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In genetica, l’insieme dei processi chimico-fisici che portano a una mutazione. Gli agenti mutageni sono composti chimici (m. chimica) e radiazioni (m. fisica).
La classe dei mutageni fisici è costituita [...] , costituiscono (così come quelli knock out) utili modelli sperimentali per lo studio della funzione e della regolazione dei geni in vivo e, in modo particolare, per lo studio di quelle mutazioni che determinano malattie ereditarie nell’uomo. ...
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citogenetica
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] FISH (fluorescent in situ hybridization). Essa fornisce uno strumento diretto per identificare anomalie cromosomiche associate a malattie ereditarie o a tumori, per localizzare sequenze specifiche di DNA sui cromosomi e per mappare i geni. La ...
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Blobel, Günter
Enciclopedia on line
Biologo cellulare e molecolare tedesco naturalizzato statunitense (Waltersdorf, od. Niegoslawice, Polonia, 1936 - New York 2018).
Vita
Laureatosi in medicina presso l'Università di Tubinga (1960), lasciò [...] di capire, per es., che il sistema immunitario usa segnali topogenici nella produzione di anticorpi e che in alcune malattie ereditarie il difetto è dovuto proprio a errori nei segnali di trasporto cellulare. B. ha devoluto l'intero ammontare del ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
selezione
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Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] , dimostrando la stretta relazione tra ambiente e selezione.
Un esempio analogo nell’uomo è costituito da due malattie ereditarie che interessano le emoglobine e che in alcune popolazioni presentano una elevata incidenza: la talassemia e l’anemia ...
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mappa
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] la sequenza del gene, la sequenza amminoacidica della proteina da esso codificata e le mutazioni che causano la malattia ereditaria.
M. citogenetiche
Per mappare i geni umani vengono usate strategie diverse a seconda delle conoscenze che già si ...
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ANTROPOLOGIA FISICA
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BIOTECNOLOGIE E BIOETICA
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GENETICA
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STORIA DELLA BIOLOGIA
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TECNICHE E STRUMENTI
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STORIA DELLA FISICA
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STRUMENTI
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FILIERE STRUMENTI E TECNICHE DELLA PRODUZIONE INDUSTRIALE
clonazione
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Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] umana si è posta a partire dalla fine degli anni 1980 è quello di identificare e clonare tutti i geni delle malattie ereditarie umane. Un primo traguardo è stato raggiunto con l’avvento della tecnologia del DNA ricombinante e l’uso di una strategia ...
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transgenico
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transgenico Si dice di organismo nel quale sono stati inseriti, per mezzo di tecniche di biologia molecolare, geni provenienti da un altro organismo di specie diversa, o eterologo. Il materiale genetico [...] anche importanti per un loro potenziale impiego in terapie con le quali sarà possibile trattare non solo malattie ereditarie ma anche malattie acquisite, quali quelle cardiovascolari, i tumori e l’AIDS; la strategia è quella di fornire alle cellule ...
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CATEGORIA:
BIOTECNOLOGIE E BIOETICA
ereditarietà
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] , h2 è uguale a 1; se prevale la componente fenotipica, h2 avrà valori più vicini allo 0.
Si definisce malattia ereditaria una malattia che si sviluppa in un individuo per l’azione di uno o più geni mutati che provengono dal patrimonio genico di ...
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CATEGORIA:
GENETICA