genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] avviene sempre in modo matrilineare e i maschi affetti non trasmetteranno la malattia alla prole. Eredità multifattoriale. La gran parte delle malattiegenetiche ha modelli di trasmissione più complessi (caratteri multifattoriali) ed è determinata ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Malattiegenetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattiegenetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] di Williams; il motivo risiede, in parte, nella rarità di tale malattia, con un'incidenza di 1 su 25.000 nati vivi tale da . Inoltre, ricerche recenti dal punto di vista neurobiologico e genetico pongono, a pieno diritto, la sindrome di Down in un ...
Leggi Tutto
Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] molti altri.
I farmaci orfani attualmente in fase di sviluppo serviranno anche a curare malattie come l'AIDS, forme rare di tumore, malattie dei bambini, malattiegenetiche e malattie neuromuscolari. Come lo studio delle m. r. aiuta a capire anche le ...
Leggi Tutto
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattiegenetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e ...
Leggi Tutto
Primo elemento di parole composte della terminologia scientifica, in cui significa «cartilagine».
anatomia Articolazioni condrocostali Quelle immobili (sinartrosi) esistenti tra l’estremità anteriore della [...] da tessuto connettivo con i caratteri della cartilagine embrionaria. Condrodisplasia Eterogeneo gruppo di malattiegenetiche accomunate da alterazioni displastiche delle cartilagini, deformazioni scheletriche e conseguenti disarmonie corporee e ...
Leggi Tutto
Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] 1250 (si tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la al datore di lavoro, indicando il proprio domicilio durante la malattia. Nei casi in cui il lavoratore ha diritto all’indennità ...
Leggi Tutto
Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] i circa 35.000 geni che lo compongono consente di decifrare nei diversi tipi di tumore le basi genetiche della malattia cancro. Con lo studio delle alterazioni geniche nelle diverse neoplasie si è sviluppata la nuova diagnostica molecolare applicata ...
Leggi Tutto
Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] . Patologia della cellula: a) morte della cellula: apoptosi e necrosi; b) le cellule tumorali; c) le malattiegenetiche. □ Bibliografia.
1. Introduzione
L'identificazione della cellula come unità fondamentale della materia vivente, proposta già verso ...
Leggi Tutto
Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattiagenetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] con nucleotidi corretti; le ligasi, che riformano i legami per rendere continua la catena del DNA. Sono note malattiegenetiche ereditarie in cui gli enzimi riparativi del DNA sono deficitari: tutte predispongono all'insorgenza di tumori già in età ...
Leggi Tutto
Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] neonatale o nascita di figli malformati o di figli con malattiegenetiche, sia geniche sia cromosomiche; genitori affetti da malattiegenetiche o portatori di malattie trasmissibili alla prole; condizioni cliniche che potrebbero costituire un ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...