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genètiche, malattìe
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] avviene sempre in modo matrilineare e i maschi affetti non trasmetteranno la malattia alla prole. Eredità multifattoriale. La gran parte delle malattie genetiche ha modelli di trasmissione più complessi (caratteri multifattoriali) ed è determinata ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Storia della Scienza (2003)
La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] di Williams; il motivo risiede, in parte, nella rarità di tale malattia, con un'incidenza di 1 su 25.000 nati vivi tale da . Inoltre, ricerche recenti dal punto di vista neurobiologico e genetico pongono, a pieno diritto, la sindrome di Down in un ...
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Malattie rare
Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)
Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] molti altri.
I farmaci orfani attualmente in fase di sviluppo serviranno anche a curare malattie come l'AIDS, forme rare di tumore, malattie dei bambini, malattie genetiche e malattie neuromuscolari. Come lo studio delle m. r. aiuta a capire anche le ...
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diagnosi
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Botanica e zoologia
Nella sistematica botanica e zoologica, definizione di una categoria sistematica o taxon (classe, genere, specie ecc.). Dalla d. devono risultare i caratteri differenziali rispetto [...] di mettere a punto nuove forme di intervento terapeutico fetale. Tuttavia, la forte discrepanza che sul piano delle malattie genetiche persiste tra ciò che può essere diagnosticato e ciò che può essere curato continua a sollevare seri interrogativi ...
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distrofia
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e ...
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screening genètico
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] % dei casi di sordità ereditaria non sindromica.
Anemia falciforme. L’anemia falciforme è una delle più frequenti malattie genetiche con un’incidenza particolarmente elevata in Africa equatoriale, nella Penisola Arabica e in India. Ovviamente, specie ...
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Brown, Michael Stuart
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Genetista statunitense (n. New York 1941). Dopo aver lavorato nel Massachusetts General Hospital di Boston (1966-68) e nell'United States public health service (1968-70), è passato all'univ. del Texas [...] a Dallas, dapprima come assistente (1971-74), poi (dal 1977) come prof. di genetica e direttore del Centro di malattie genetiche. Nel 1985 ha condiviso con J. L. Goldstein il premio Nobel per la medicina per le comuni ricerche sul metabolismo del ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
genetica
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattia genetica (per es., corea o malattia di Huntington); che conferiscono suscettibilità, ovvero stabiliscono la vulnerabilità a un fattore ambientale ...
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clonazione
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Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] tessuti delle quali un individuo possa avere bisogno, per es. nel caso di malattie degenerative del sistema nervoso.
C. di geni
Uno degli scopi principali che la genetica molecolare umana si è posta a partire dalla fine degli anni 1980 è quello ...
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terapìa gènica
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] all'espansione del termine, che ora indica tutti i trattamenti che determinano alterazioni genetiche delle cellule.
approfondimento di Antonio Fantoni
Le malattie ereditarie sono provocate da geni mutati, con funzioni alterate, che vengono trasferiti ...
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