genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] avviene sempre in modo matrilineare e i maschi affetti non trasmetteranno la malattia alla prole. Eredità multifattoriale. La gran parte delle malattiegenetiche ha modelli di trasmissione più complessi (caratteri multifattoriali) ed è determinata ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Malattiegenetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattiegenetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] di Williams; il motivo risiede, in parte, nella rarità di tale malattia, con un'incidenza di 1 su 25.000 nati vivi tale da . Inoltre, ricerche recenti dal punto di vista neurobiologico e genetico pongono, a pieno diritto, la sindrome di Down in un ...
Leggi Tutto
screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] % dei casi di sordità ereditaria non sindromica.
Anemia falciforme. L’anemia falciforme è una delle più frequenti malattiegenetiche con un’incidenza particolarmente elevata in Africa equatoriale, nella Penisola Arabica e in India. Ovviamente, specie ...
Leggi Tutto
Botanica e zoologia
Nella sistematica botanica e zoologica, definizione di una categoria sistematica o taxon (classe, genere, specie ecc.). Dalla d. devono risultare i caratteri differenziali rispetto [...] di mettere a punto nuove forme di intervento terapeutico fetale. Tuttavia, la forte discrepanza che sul piano delle malattiegenetiche persiste tra ciò che può essere diagnosticato e ciò che può essere curato continua a sollevare seri interrogativi ...
Leggi Tutto
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattiegenetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e ...
Leggi Tutto
Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] termine, sulla terapia genica, che fonda i suoi presupposti sulla conoscenza dell'espressione del gene-malattia.
Il trattamento delle malattiegenetiche e in particolare la terapia genica non sono per il momento ancora soddisfacenti, quanto meno per ...
Leggi Tutto
L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] crescita BMP, i quali invece sono responsabili del differenziamento epidermico di cellule ectodermiche.
Sviluppo dell'embrione e malattiegenetiche
Lo sviluppo dell'embrione è un processo di alta ingegneria molecolare e cellulare in cui la corretta ...
Leggi Tutto
consulènza genètica Processo di comunicazione sui problemi umani associati con il verificarsi di una malattiagenetica in una famiglia e con il rischio che questa si verifichi. Comprende diversi momenti: [...] . La prevenzione primaria è infatti la sola capace di rimuovere i fattori che portano al manifestarsi di malattiegenetiche, attraverso la conoscenza dei fattori di rischio, l’informazione accurata delle coppie a rischio di concepire figli ...
Leggi Tutto
terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] all'espansione del termine, che ora indica tutti i trattamenti che determinano alterazioni genetiche delle cellule.
approfondimento di Antonio Fantoni
Le malattie ereditarie sono provocate da geni mutati, con funzioni alterate, che vengono trasferiti ...
Leggi Tutto
Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] termine, che ora indica tutti i trattamenti che determinano alterazioni genetiche delle cellule.
I primi esperimenti di t. genica, non hanno portato a risultati apprezzabili per la cura di malattie ereditarie umane, molto si è appreso, anche dagli ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...