Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattiegenetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] l'espressione clinica (fenotipo clinico) è influenzata dalla presenza di altri geni.
2.
Frequenza delle malattiegenetiche
Le malattiegenetiche rappresentano per l'uomo un importante gruppo di patologie. Esse possono manifestarsi sul piano clinico ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] La tecnologia del DNA ricombinante e la PCR aprono consistenti prospettive per la diagnosi di malattie ereditarie. Il difetto biochimico di numerose malattiegenetiche è sconosciuto, cioè è ignoto il difetto a carico della proteina o dell’enzima che ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] gli alleli paterni e materni sono espressi differentemente.
Analisi molecolare di malattiegenetiche
Le ricerche nell’uomo dimostrano che l’espressione fenotipica di alcune malattie è diversa a seconda che esse siano ereditate dal padre o dalla ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattiegenetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattiagenetica (per es., corea o malattia di Huntington); che conferiscono suscettibilità, ovvero stabiliscono la vulnerabilità a un fattore ambientale ...
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Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] tessuti delle quali un individuo possa avere bisogno, per es. nel caso di malattie degenerative del sistema nervoso.
C. di geni
Uno degli scopi principali che la genetica molecolare umana si è posta a partire dalla fine degli anni 1980 è quello ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] all'espansione del termine, che ora indica tutti i trattamenti che determinano alterazioni genetiche delle cellule.
approfondimento di Antonio Fantoni
Le malattie ereditarie sono provocate da geni mutati, con funzioni alterate, che vengono trasferiti ...
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È termine recente, forse comparso per la pri ma volta, nel 1971, nel titolo di un volume dell'oncologo V.R. Potter: Bioethics: bridge to the future. L'autore l'intende come ripristi no di rapporti tra [...] medico deve saper valutare se tale informazione non avrà un effetto traumatico sull'individuo, talvolta irreparabile.
La possibilità di trattare le malattiegenetiche attraverso l'apporto di un gene il cui funzionamento anomalo è responsabile della ...
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INGEGNERIA GENETICA
Vittorio Sgaramella
L'i.g. può essere definita una scienza (G. Radnitzky, 1982) diretta allo studio e alle applicazioni di modificazioni controllate apportabili al patrimonio genetico [...] sostituzione del gene responsabile anche nelle cellule somatiche. I primi esperimenti di terapia genica somatica riguardano sia rare malattiegenetiche (come la SCID o sindrome di immuno-deficienza grave e combinata), sia tumori, come i melanomi. La ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] funzione genica e potenzialmente molto utili anche per una migliore comprensione dei meccanismi alla base di molte malattiegenetiche. Infine, è anche possibile effettuare studi di espressione genica tramite il riscontro di proteine. Questi studi si ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...