L’organo attivo della funzione motoria. L’insieme dei m. di un corpo vivente o di parte di esso, considerati in rapporto alla loro funzione o alle loro caratteristiche istologiche, costituisce il sistema [...] con ptosi palpebrale e paralisi della muscolatura estrinseca dell’occhio. Le atrofie muscolari neuritiche costituiscono malattieereditarie e familiari.
Le distrofie muscolari progressive colpiscono prevalentemente il sesso maschile e l’età infantile ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] una maggiore incidenza in più membri della stessa famiglia, in gemelli omozigoti o in famiglie con malattieereditarie genetiche; d) altre malattie ematologiche, come le mielodisplasie o la l. mieloide cronica, la cui evoluzione terminale può essere ...
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Anatomia e medicina
Formazione, di diversa natura, di piccole dimensioni e di forma rotondeggiante o ovalare.
Il g. nervoso è un nodulo di tessuto nervoso disposto lungo il decorso dei nervi encefalici, [...] ’intestino, nella vescica urinaria, solo eccezionalmente nel sistema nervoso centrale. Gangliosidosi è la denominazione di malattieereditarie, caratterizzate da accumulo nelle cellule nervose di gangliosidi (composti chimici che hanno la funzione di ...
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(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] sempre più veloci ed efficienti ha permesso di aumentare la velocità di mappatura dei geni: nel catalogo delle malattieereditarie umane compilato da V.A. McKusick, uno dei padri della genetica umana, dagli iniziali 1478 difetti genetici elencati ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] ; nel 30-50% dei casi lo stesso quadro è espressione della malattia di Berger, una glomerulonefrite focale con depositi di immunoglobulina A (IgA). Anche malattieereditarie o multisistemiche possono presentarsi con lo stesso quadro. Altri pazienti ...
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Denti
Daniela Caporossi
Guido Grippaudo
I denti sono strutture mineralizzate del cavo orale, dotate di funzioni di presa e riduzione meccanica del cibo (v. vol. 1°, II, cap. 4: Testa, Cavità orale). [...] totale o parziale di più denti (agenesia totale o parziale) è invece un evento raro, legato a fattori o malattieereditarie, quali la displasia ectodermica anidrotica o la sindrome di Down. In questi casi bisogna cercare di conservare il più a ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] geni possono essere potenzialmente clonati, come è stato già fatto, nell'uomo, per molti geni che causano malattieereditarie.
Una soluzione alternativa per identificare variazioni comportamentali naturali è quella di cercarle in un organismo che sia ...
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DNA antico
Isolina Marota
Franco Rollo
Nel DNA sono scritti i caratteri biologici di un organismo, che ne condizioneranno lo sviluppo embrionale e la capacità di crescere, adattarsi all'ambiente in [...] alla paleopatologia molecolare. In linea di principio possiamo studiare infezioni, malattieereditarie e neoplasie. Mentre la paleopatologia molecolare delle malattieereditarie e quella delle neoplasie sono ancora a uno stadio pionieristico, la ...
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emoglobina
Pigmento respiratorio dei Vertebrati e di alcuni Invertebrati (indicato con il simbolo Hb), costituito da un gruppo prostetico contenente ferro, detto eme, e da una proteina che nei Mammiferi [...] luogo a varianti emoglobiniche qualche volta malfunzionanti o sintetizzate in quantità insufficiente e in questi casi responsabili di malattieereditarie, come l’anemia falciforme e le talassemie. Oltre ad alcuni tipi di emoglobina dell’adulto, si ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...