Longo, Valter D. – Biochimico italiano naturalizzato statunitense (n. Genova 1967). Laureato alla University of North Texas (1992), ha conseguito un dottorato di ricerca in Biochimica presso la University [...] of California di Los Angeles (1997) e un postdottorato in Neurobiologia dell'invecchiamento e malattia di Alzheimer alla University of Southern California (2000). Professore ordinario di Gerontologia e di scienze biologiche e direttore dell’Istituto ...
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eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare l’espressione del gene.
La classificazione clinica della malattia, seppure elaborata, sottostima spesso il grado di e., che può essere scoperto solo dopo la definizione della sequenza ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'immunita al sistema immunitario
Gilberto Corbellini
Dall'immunità al sistema immunitario
Lo studio sperimentale dell'immunità [...] delle risposte immunitarie si erano fondate sullo studio della genetica dei gruppi sanguigni, dei trapianti e della resistenza alle malattie e all'impianto di tumori negli animali da laboratorio. Agli inizi del secolo il trapianto di linee tumorali ...
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Sostanza presente nel plasma sanguigno degli animali e dell’uomo (chiamata anche antiinvasina I), diretta contro l’attività dell’enzima ialuronidasi di microrganismi patogeni. Contro la proialuronidasi [...] è invece attiva l’antiinvasina II. Il tasso ematico dell’a. aumenta significativamente nelle infezioni da streptococco, compresa la malattia reumatica e la glomerulonefrite (patologia anche detta, più comunemente, nefrite). ...
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infezione
Processo d’invasione di un organismo o di parti di esso (organi o tessuti) da parte di una o più specie microbiche come virus, batteri, miceti, protozoi. L’infezione, caratterizzata dall’invasione [...] . Queste infezioni, dette latenti, possono rimanere tali per lungo tempo e poi estinguersi o progredire verso la malattia conclamata. Quando, invece, in relazione alla loro carica e aggressività, i microrganismi prevalgono sulle difese dell’ospite ...
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Composto organico
HOOC−CH(NH2)−(CH2)3−NH−
−C(NH2)=N−CH(COOH)−
−CH2−COOH,
che, in una tappa del ciclo dell’urea, si forma da citrullina e acido aspartico per azione dell’enzima argininsuccinicosintetasi [...] in acido fumario e arginina. Si trova nelle urine dei soggetti affetti da argininsuccinicoaciduria, rara malattia congenita del metabolismo, presumibilmente ereditaria, caratterizzata da ritardo mentale, epilessia, atossia, epatopatia e da presenza ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] loro. Controllando gli alberi genealogici di grandi gruppi familiari per l’eredità di un gene che, se mutato, determina una malattia e un gran numero di marcatori, si possono identificare tutti i marcatori ereditati insieme al gene e la loro distanza ...
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Cerebroside, C43H98O8N. Polvere bianca amorfa insolubile in acqua e in etere, solubile in alcol a caldo, deriva dalla combinazione di una molecola di sfingosina con una di galattosio e una di acido lignocerico. [...] È presente nella sostanza bianca del sistema nervoso e anche in altri organi. Nella malattia di Gaucher (➔ Gaucher, Philippe - Charles - Ernest), si ritrovano importanti quantità di c. nella milza, nel fegato e nelle ghiandole linfatiche. ...
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biomarcatore
Stefania Azzolini
Indicatore biologico, genetico o biochimico che può essere messo in relazione con l’insorgenza o lo sviluppo di una patologia, come la presenza di un agente infettivo [...] un tumore. Un buon biomarcatore deve possedere alto valore prognostico e predittivo, ossia essere in grado di predire una malattia e di indirizzarla verso quei trattamenti che potrebbero avere maggior successo. In campo oncologico, per es., l’aumento ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] errore metabolico congenito del metabolismo del rame è alla base delle degenerazioni epato-lenticolari (morbo di Wilson e malattia di Westphal-Strümpell) e un errore congenito del metabolismo del potassio nelle forme familiari di paralisi periodiche ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
malattico
malàttico agg. [dal lat. tardo malactĭcus, gr. μαλακτικός, der. di μαλάσσω «rendere molle, mitigare»] (pl. m. -ci). – Di sostanza o preparazione farmaceutica che ha proprietà emollienti.