sfingolipidosi
Malattia ereditaria del metabolismo lisosomiale caratterizzata dall’accumulo intracellulare di uno sfingolipide a seguito di un deficit di enzimi degradativi o di attivatori proteici di [...] alterazioni oculari), o di altri organi (dismorfismi facciali, alterazioni cutanee, cardiomiopatie, epato-splenomegalia). Singolarmente le s. sono malattie rare, ma collettivamente esse raggiungono una frequenza di 1 su circa 18.000 nati vivi e sono ...
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mola vescicolare
Malattia della gravidanza dovuta ad anomalia dei villi coriali che si presentano rigonfi a formare vescichette ripiene di liquido e raggruppate in grappoli di dimensioni varie. La trasformazione [...] villo. La sintomatologia consiste in un’accentuazione dei fenomeni propri della gravidanza (vomito, nausea), comparsa di metrorragie, ecc. La malattia si conclude, nella maggior parte dei casi, con l’espulsione spontanea della m. v. tra il 3° e il 5 ...
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ipertiroidismo
Valeria Guglielmi
Malattia endocrina causata da un’aumentata attività ormonosintetica della tiroide, a carico della quale si rileva, generalmente, iperplasia. Questo fenomeno può manifestarsi [...] , aumento delle evacuazioni, oligoamenorrea; il gozzo, l’esoftalmo e la dermopatia infiltrativa pretibiale sono specifici della malattia di Basedow. Per la diagnosi sono dirimenti il dosaggio ormonale, la scintigrafia tiroidea e la iodocaptazione ...
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leucodistrofia
Malattia del sistema nervoso centrale, dovuta ad alterazioni enzimatiche: a livello macroscopico le l. si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca in forma di [...] gravi disturbi della motilità (paresi, atassia, incoordinazione motoria) e deterioramento cognitivo di tipo demenziale. Caratteristica di queste malattie è l’assenza di crisi epilettiche, di cloni o di tremori (a differenza di quelle che interessano ...
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leucoencefalite
Malattia infiammatoria non suppurativa, che colpisce gravemente, diffusamente e in maniera prevalente la sostanza bianca encefalica. Le cause possono essere virali, postinfettive o postvacciniche, [...] bianca cerebrale, con emorragie nella stessa e nella sostanza grigia. Può intervenire la morte entro breve tempo oppure la malattia ha un’evoluzione più lenta, di qualche settimana; comunque rara è la guarigione. La l. multifocale progressiva da JCV ...
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paramiotonia
Malattia neuromuscolare ereditaria rara causata da mutazioni nella subunità alfa del canale del sodio. La p. è caratterizzata da un ritardo del rilasciamento muscolare dopo contrazione volontaria [...] neurologiche) a diffusione epidemica invernale-primaverile. Anche i P. della parainfluenza sono tra le principali cause di malattie del tratto respiratorio inferiore nei bambini: il tipo 1 è la causa principale della laringo-tracheobronchite nei ...
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incontinentia pigmenti
Malattia genetica rara (circa 700 casi descritti), legata al cromosoma X, dovuta ad alterazioni del gene NEMO (dal nome ingl. della proteina da esso prodotta, NF-kB Essential MOdulator, [...] epilettica. È stato possibile mettere a punto un facile test molecolare per la diagnosi pre- e post natale della malattia, che consente di riconoscere il riarrangiamento cromosomico dal DNA estratto da un comune prelievo di sangue o dai villi coriali ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
malattico
malàttico agg. [dal lat. tardo malactĭcus, gr. μαλακτικός, der. di μαλάσσω «rendere molle, mitigare»] (pl. m. -ci). – Di sostanza o preparazione farmaceutica che ha proprietà emollienti.