Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] hanno cellule T CD4+ o CD8+ nel sangue periferico. Una rara sindrome dell'uomo, l'immunodeficienza grave combinata (SCID), è associata a Ma et al., 1995). In tutti questi topi, le malattie di tipo colitico possono essere spiegate dal fatto che manca ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] da entrambi i genitori (eterozigoti portatori sani). Quando nella popolazione la frequenza degli eterozigoti è molto bassa, la malattia è rara in quanto la probabilità di unione di due individui eterozigoti è molto bassa: in questa situazione la ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] dalla sindrome di ATR-X (Alpha-thalassemia/mental retardation) una rara patologia legata al cromosoma X, in cui i pazienti maschi e una lieve α-talassemia. La causa molecolare di questa malattia risiede appunto in mutazioni a carico del gene ATRX, che ...
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Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] quindi a produrre anticorpi;
2) la sindrome da iper-IgM, rara forma caratterizzata da notevole aumento dei livelli di IgM con deficit 'adolescenza o anche in età adulta. Le principali malattie allergiche IgE-mediate sono la rinite, l'asma bronchiale ...
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Biotecnologie
Franca Ascoli Marchetti
Anna Maria Paolucci
Negli ultimi decenni, le acquisizioni scientifiche di discipline, quali la microbiologia, la biochimica, la biologia molecolare e l'ingegneria [...] ipofisi, e la cui deficienza provoca nanismo; questa rara deficienza ormonale può venire ora facilmente curata. Un'altra
b) Biotecnologie in diagnostica. Si conoscono più di 3000 malattie ereditarie o genetiche, cioè dovute a un difetto genetico (per ...
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Orecchio
Patrizia Vernole
Marco Fusetti
L'orecchio (dal latino auricola, diminutivo di auris, "orecchio") svolge due distinte funzioni: raccoglie e trasmette energia meccanica vibratoria e la trasforma [...] dei germi all'interno della cassa è la tuba di Eustachio. Rara invece è l'infezione per via esterna dal condotto, che soltanto lievemente alterato. Nell'85% dei casi la malattia colpisce solamente un orecchio. La causa scatenante l'ipertensione ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] (fig. 4). Quando si analizzano caratteri quantitativi non è rara una distribuzione bimodale di questo tipo, anche se non c dell'amiloide, principale componente delle placche associate alla malattia di Alzheimer, si trova anche in Drosophila e ...
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Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] 40% di pazienti emofilici non presentano anamnesi familiare della malattia: ciò può essere dovuto sia a mutazioni genetiche ( più stabile e resistente alla lisi, è una condizione rara (autosomica recessiva) che non può essere diagnosticata con ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] mesi e solo il 10% sopravvive oltre il primo anno. La trisomia 13 è più rara, con una frequenza di 1:10.000-20.000. In circa l'80% dei casi del braccio corto del cromosoma 5, che si associa alla malattia del cri du chat, così chiamata per il pianto ...
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Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] sono dentro all'acino (per es., reflusso biliare) può provocare malattie anche gravi e mortali. In tutti questi casi vi sono maldigestione e e secondaria od ostruttiva. La forma ereditaria è rara, trasmessa per via autosomica dominante e a penetranza ...
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vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...