Raramalattia dello scheletro, che si manifesta con nanismo, corporatura tozza, rigidità del tronco, limitazione dei movimenti degli arti. ...
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Sindrome neurologica complessa, caratterizzata dal periodico ripetersi di manifestazioni psicofisiche improvvise, quali sospensione o perdita della coscienza, stato confusionale, movimenti automatici e, [...] confermato da studi familiari, che indicano un rischio di malattia molto più elevato nei discendenti di soggetti affetti da apnea; c) e. mioclonica benigna dell’infanzia, forma rara, caratterizzata da crisi miocloniche di breve durata, che esordisce ...
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Stato e periodo di riposo fisico-psichico caratterizzato dalla sospensione totale o parziale della coscienza e della volontà.
Fisiologia del sonno
Il s. è una condizione temporanea e periodica di sospensione [...] l’ha applicata in campi non psichiatrici (ipertensione arteriosa, malattia ulcerosa). La terapia del s. è stata applicata nel paleocristiana e nel Medioevo la rappresentazione del S. è rara. È necessario distinguere tra la raffigurazione del S. ...
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Sindrome derivante da quadri clinici connessi ad alterazioni del metabolismo, caratterizzati da aumento della diuresi per deficit dell’ormone antidiuretico (d. insipido) o per accumulo e successiva eliminazione [...] tra cui l’occhio, il rene, il sistema cardiocircolatorio e i nervi periferici. Il d. bronzino è una raramalattia, a prognosi severa, in cui esiste associazione di d. mellito, pigmentazione scura della cute e cirrosi del fegato (➔ emocromatosi ...
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Segmenti tubulari delle vie respiratorie, che si originano dalla biforcazione della trachea in due condotti principali (grossi b.) e, penetrando nei rispettivi polmoni, si ramificano nell’albero bronchiale, [...] , per lo più multiple e simmetriche, talora anche isolate; possono costituire una rara malformazione congenita o, molto più spesso, la conseguenza di malattie respiratorie che hanno alterato la parete bronchiale. Dal punto di vista clinico possono ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] la ricerca e lo sviluppo di nuove cure per queste m., definisce rara una m. che in termini epidemiologici ha una prevalenza di 1 a datore di lavoro, indicando il proprio domicilio durante la malattia. Nei casi in cui il lavoratore ha diritto all’ ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] oppure αα/--); quelle che hanno solo un allele α hanno la malattia in forma grave (α -/-), mentre la mancanza di tutti i è nella sequenza segnale di poliadenilazione dell’RNAm. Una varietà rara di α-talassemia è causata da una mutazione associata al ...
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In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:
Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti [...] congenite o da sostanze tossiche che causano la porfiria, malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme. cosintetasi. La prognosi è grave. Esiste anche una rara variante con prognosi migliore, causata da deficit dell’enzima ...
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Anatomia e medicina
Formazione, di diversa natura, di piccole dimensioni e di forma rotondeggiante o ovalare.
Il g. nervoso è un nodulo di tessuto nervoso disposto lungo il decorso dei nervi encefalici, [...] da una componente gliale astrocitomatosa, di rara osservazione, caratterizzato dalla possibilità della trasformazione e cecità. La più comune è la malattia di Tay-Sachs, che è una malattia autosomica recessiva causata dalla carenza dell’enzima N ...
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vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...