Phelan, Katy (propr. Mary Catherine)
Genetista statunitense. Direttrice dei laboratori di citogenetica del Greenwood genetic center in South Carolina, di diagnostica genetica del Thompson children’s hospital [...] network di Maryville, Tennessee. Nel 1992 ha descritto, con H. McDermid, una rara sindrome legata al cromosoma 22.
Malattia di Phelan-McDermid
Raramalattia genetica, detta anche monosomia 22q13, dovuta alla perdita (delezione) di una regione nel ...
Leggi Tutto
Menkes, John Hans
Pediatra e scrittore austriaco naturalizzato statunitense (Vienna 1928 - Los Angeles 2008). Prof. di neurologia e pediatria all’univ. di California-Los Angeles (UCLA) dal 1984, poi [...] (dal 1997). Ha scritto anche racconti e lavori teatrali, per i quali ha vinto alcuni premi letterari.
Malattia di Menkes
Raramalattia ereditaria di tipo recessivo, legata al cromosmoma X; è dovuta alla mancanza della proteina di trasporto del rame ...
Leggi Tutto
Nicolas, Joseph
Medico francese (Lione 1868 - ivi 1960). Prof. di dermatologia e sifilografia a Lione dal 1906. Malattia di N.-Favre o linfogranuloma venereo: raramalattia venerea dovuta ad alcuni [...] ; tipico è il comportamento delle ghiandole inguinali che si tumefanno e presentano in seguito rammollimento e ulcerazioni multiple. La malattia può dar luogo a complicanze a carattere cronico (estiomene, stenosi cicatriziali del retto, ecc.). ...
Leggi Tutto
Canavan, Myrtelle May
Neuropatologa statunitense (St. Johns, Michigan, 1879 - Boston 1953). Prof.ssa di neuropatologia all’Univ. di Boston (1924), fu curatrice del Museo anatomico alla Harvard medical [...] C. (o anche di van Bogaert-Bertrand): raramalattia ereditaria descritta da C. nel 1931, causata da deficit dell’enzima aspartatociclasi; si manifesta come disordine degenerativo progressivo del sistema nervoso centrale, con alterazioni spongiformi ...
Leggi Tutto
scleredema Malattia di rara osservazione e di natura imprecisata, caratterizzata da ispessimento e indurimento del derma. Probabilmente in rapporto a infezioni batteriche o virali che frequentemente ne [...] (mesi o anni).
Lo s. ha molti aspetti in comune, anche per quanto riguarda la terapia, con lo sclerema, malattia dei neonati e dei lattanti, a prognosi severa e a eziologia poco chiara, caratterizzata da disidratazione e indurimento pergamenaceo dei ...
Leggi Tutto
Rara osteopatia sistemica, ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da sclerosi dell’endostio in conseguenza della quale le ossa acquistano la densità del marmo e allo stesso tempo un’abnorme fragilità. [...] La malattia si manifesta con tre sintomi cardinali: osteosclerosi generalizzata, fragilità ossea e anemia secondaria. All’esame radiografico, le ossa appaiono di intensa opacità senza più distinzione fra spongiosa e corticale e con scomparsa più o ...
Leggi Tutto
incontinentia pigmenti
Malattia genetica rara (circa 700 casi descritti), legata al cromosoma X, dovuta ad alterazioni del gene NEMO (dal nome ingl. della proteina da esso prodotta, NF-kB Essential MOdulator, [...] epilettica. È stato possibile mettere a punto un facile test molecolare per la diagnosi pre- e post natale della malattia, che consente di riconoscere il riarrangiamento cromosomico dal DNA estratto da un comune prelievo di sangue o dai villi coriali ...
Leggi Tutto
glicogenosi
Malattia ereditaria rara caratterizzata da un disturbo metabolico riguardante la sintesi o la degradazione del glicogeno, con conseguente accumulo dello stesso in vari organi. Se ne distinguono [...] almeno otto diversi tipi, contraddistinti con i numeri ordinali o anche con denominazioni eponime (per es., malattia di E. von Gierke, o g. di tipo I), ciascuno caratterizzato da uno specifico deficit enzimatico lungo la catena del metabolismo del ...
Leggi Tutto
scleredema
Malattia di rara osservazione e di natura imprecisata, probabilmente in rapporto a infezioni batteriche o virali che frequentemente ne precedono l’esordio. Insorge per lo più nella prima infanzia [...] (pur non risparmiando l’adulto) ed è caratterizzata da ispessimento e indurimento del derma, che generalmente ha inizio dalla nuca e dal dorso e si diffonde poi in avanti e in basso: la rigidità cutanea, ...
Leggi Tutto
ceroidolipofuscinosi
Malattia genetica rara, di tipo metabolico, interessante le età infantile e giovanile, appartenente alle malattie neurologiche da accumulo di lisosomi. Le sue manifestazione cliniche [...] prevalenti sono rappresentate da epilessia, deterioramento motorio e intellettivo, deficit visivo ...
Leggi Tutto
vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...