Best, Friedrich
Oculista tedesco (Wermelskirehen, Renania, 1871- Niedermarsberg, Westfalia, 1965). Prof. a Dresda (1906- 45), si interessò alla fisiologia della visione e adottò per primo la scala logaritmica [...] ’adattamento al buio. Malattia di B.: rara lesione ereditaria bilaterale della macula, detta anche distrofia maculare vitelliforme, caratterizzata dall’accumulo di materiale giallastro al di sotto della retina. La malattia è lentamente progressiva e ...
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ipocolesterolemia
Basso contenuto nel sangue di colesterolo; è osservabile nell’ipertiroidismo, in alcune malattie del fegato, durante il digiuno protratto, o come esito di un trattamento farmacologico [...] . Si presenta inoltre con i. la ipobetalipoproteinemia eterozigotica familiare, una malattia ereditaria con tratto autosomico dominante, e con la più rara abetalipoproteinemia, ereditata con tratto autosomico recessivo, nella quale l’i ...
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Treacher Collins, Edward
Chirurgo inglese (Londra 1862- ivi 1932). Specializzatosi in oftalmolgia, trascorse gran parte della sua carriera presso il Royal London ophthalmic hospital. Sindrome di T. C. [...] o disostosi mandibolo-facciale: malattia genetica rara di tipo autosomico dominante, caratterizzata da malformazioni craniofacciali di entità variabile, che causano sordità, difetti oculari, palatoschisi, difficoltà respiratorie; è dovuta a un ...
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Caffey, John
Medico statunitense (Castle Gate, Utah, 1895 - Pittsburgh 1978), prof. di clinica pediatrica (1928-53) e poi di radiologia (1953-61) alla Columbia University di New York. Sindrome di C.-Silverman: [...] raramalattia ereditaria, detta anche iperostosi corticale infantile, che insorge nel primo semestre di vita; gli individui colpiti presentano tumefazioni delle parti molli, febbre e anemia; radiologicamente risalta l’iperostosi corticale delle ossa ...
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atonia
Mancanza o perdita del tono muscolare per effetto di varie condizioni morbose (difetti d’innervazione, alterazioni anatomiche o funzionali di organi a struttura muscolare). Sono note, per es., [...] clinicoradiologico di gastropatie e in partic. della gastrectasia; un’a. uterina, importante complicazione del parto o del puerperio; l’a. muscolare congenita di Oppenheim, rara e grave malattia neuromuscolare dei neonati e della prima infanzia. ...
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papulosi atrofizzante maligna
Rara e grave malattia, da causa sconosciuta (sono implicati fattori genetici, immunologici, infettivi e trombotici), che colpisce prevalentemente soggetti in età giovanile, [...] caratterizzata da lesioni infartuali della cute (soprattutto del tronco e degli arti inferiori), dell’intestino, del cervello e di altri organi, a evoluzione frequentemente mortale. Non è disponibile una ...
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Jacquet, Lucien
Dermatologo francese (Sanviat 1860 - Royan 1914). Medico presso l’ospedale Saint-Antoine di Parigi, si dedicò in partic. allo studio delle affezioni pruriginose e dell’alopecia areata. [...] Sindrome di J.: raramalattia ereditaria di tipo autosomico dominante, di prob. origine autoimmune, caratterizzata da eritema papulo-vescicoloso nell’area del pannolino, assenza delle unghie e anomalie dentarie, alopecia già alla nascita o nei primi ...
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Forbes, Anne Pappenheimer
Medico statunitense (New York 1911 - Milton 1992). Professoressa alla Harvard medical school ed endocrinologa presso il Massachusetts general hospital di Boston (1939-78), dove [...] fondò una clinica per le disfunzioni ovariche. Sindrome di F.-Albright: raramalattia endocrina, caratterizzata da galattorrea e amenorrea non dovute a gravidanza; è causata in genere dalla presenza di un adenoma ipofisario che induce un’eccessiva ...
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iperornitinemia
Raramalattia metabolica ereditaria trasmessa con tratto autosomico recessivo caratterizzata da accumulo nel sangue di ornitina per deficit dell’enzima mitocondriale ornitina aminotransferasi. [...] L’espressione clinica principale della malattia è l‘atrofia convoluta della coroide e della retina, che insorge durante l’infanzia con miopia e cecità notturna, seguite dal restringimento concentrico del campo visivo. Il trattamento si avvale dell’ ...
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acantocitosi
Raramalattia ereditaria. Si manifesta di solito nel primo anno di vita come una sindrome di malassorbimento (steatorrea, malnutrizione, ritardo dell’accrescimento) cui si aggiunge una sindrome [...] neurologica prevalentemente cerebellare, con atassia e retinite pigmentosa. Trae il nome dalla presenza in circolo di acantociti, ma è anche detta abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi è imperniata ...
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vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...