quintana
Malattia infettiva acuta provocata da una rickettsia, Rochalimaea quintana, e trasmessa dal pidocchio dell’uomo, osservata in forma epidemica durante la prima guerra mondiale sul fronte della [...] Mosa e su altri fronti, perciò detta anche febbre delle trincee o volinica, o febbre della Mosa. Molto rara, è caratterizzata da accessi di febbre della durata di 1÷2 giorni (che si ripetono periodicamente per 2÷3 settimane dopo 5 giorni di ...
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alglucosidasi alfa
Farmaco impiegato per il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe, una rara patologia ereditaria dovuta alla carenza di un enzima chiamato alfaglucosidasi, che normalmente degrada [...] è causa di svariati segni e sintomi, tra cui ingrossamento del cuore, difficoltà respiratorie e indebolimento muscolare. Questa malattia può manifestarsi alla nascita o più tardi. La terapia con a. è per infusione endovenosa una volta ogni due ...
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Ferrannini, Luigi
Medico italiano (Benevento 1874 - Bari 1951). Fu prof. nella clinica delle malattie professionali nell’università di Napoli (1907-26), poi di clinica medica nell’università di Cagliari, [...] (1929) e infine a Bari (1931), dove fu anche preside di facoltà (1940-47). Malattia di Rummo-F.: nome con cui è nota una rara sindrome a carattere ereditario (denominata geroderma genito-distrofico), caratterizzata da una forma di distrofia cutanea ...
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p53, proteina
Proteina codificata dal gene oncosoppressore p53. Ha la funzione di monitorare l’integrità del DNA: se si imbatte in un danno genetico si attiva come fattore trascrizionale e promuove l’espressione [...] verificare i processi di riparazione prima che il DNA alterato sia trasmesso alle cellule figlie. L’oncosoppressore p53 è inattivato in una raramalattia ereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all’insorgenza di cancri multipli. ...
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Shwachman, Harry
Pediatra statunitense. Sindrome di S. (o di S.- Diamond): malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, caratterizzata da insufficienza del pancreas esocrino, alterazioni del [...] midollo con neutropenia, piastrinopenia e anemia, anomalie scheletriche e bassa statura. Si manifesta nella prima infanzia, periodo nel quale i sintomi pancreatici (steatorrea, malassorbimento) sono più ...
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criptococcosi
Raramalattia infettiva, provocata dal Cryptococcus neoformans. Detta anche blastomicosi, o malattia di Busse- Buschke, è frequente nel corso di AIDS, spec. come meningite; ha esordio aspecifico [...] e insidioso con febbre, cefalea, nausea; viene compromesso in seguito lo stato di coscienza, ma sono rari i sintomi da infiammazione tipica delle meningi. Altre forme meno comuni di c. sono la polmonite, ...
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proteinosi alveolare polmonare
Raramalattia, a eziopatogenesi sconosciuta e decorso cronico, caratterizzata soprattutto dalla presenza, negli alveoli polmonari, di materiale lipoproteico derivato da [...] iperproduzione di surfattanti da parte degli pneumociti. Sia la sintomatologia (dispnea, tosse, abbondante espettorazione giallastra, deperimento), sia il reperto radiografico (non dissimile da quello ...
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Bartter, Frederick Crosby
Medico statunitense (Manila 1914 - San Antonio 1983). Direttore del centro di ricerca per le malattie endocrine e renali dei National Institutes of Health di Bethesda (1956-78) [...] e poi prof. al Health Science Center dell’univ. di San Antonio, Texas. Sindrome di B.: raramalattia ereditaria dovuta a un difetto nelle cellule del tratto ascendente dell’ansa di Henle (➔ Henle, Friedrich Gustav Jacob), con alcalosi metabolica, ...
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Holt, Mary Clayton
Cardiologa inglese (n. 1924). Sindrome di H.-Oram: malattia ereditaria rara di tipo autosomico dominante, di gravità variabile, caratterizzata da difetti cardiaci associati ad anomalie [...] scheletriche negli arti superiori. I difetti cardiaci più comuni sono a carico del setto atriale e di quello interventricolare. Le anomalie scheletriche, uni- o bilaterali, comprendono: mancato o ridotto ...
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paratifo
Malattia infettiva clinicamente simile al tifo sostenuta da due distinti microrganismi appartenenti al genere Salmonella (Salmonella paratyphi A e Salmonella paratyphi B), responsabili rispettivamente [...] del p. A e del p. B. Successivamente è stata riconosciuta come entità nosologica a sé stante una terza forma, rara in Europa: il p. C, provocato da Salmonella paratyphi C. Clinicamente il p. si presenta con febbre anche prolungata, dolori addominali ...
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vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...