Prader, Andrea
Endocrinologo e pediatra svizzero (Samaden, Grigioni, 1919 - Zurigo 2001). Prof. di pediatria all’univ. di Zurigo (dal 1962) e direttore dell’ospedale universitario (fino al 1986). Si [...] e genetici. È stato presidente della società europea di endocrinologia pediatrica (1962 e 1971).
Sindrome di Prader-Willi
Malattia genetica rara causata da un perdita degli alleli paterni in una regione nel braccio lungo del cromosoma 15. Ne deriva ...
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Diamond, Louis Klein
Pediatra ucraino naturalizzato statunitense (Kishinev 1902 - Los Angeles 1999). Fu direttore del reparto di ematologia del Children’s Hospital di Boston (1951-68), dove fondò il [...] pediatrica, portò fondamentali contributi nel campo delle trasfusioni e dello studio delle malattie del sangue.
Anemia di Diamond-Blackfan Malattia genetica rara, grave forma di anemia ipoplastica, dovuta a insufficiente maturazione dei precursori ...
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Reye, Ralph Douglas
Patologo australiano (Townsville, Queensland, 1912 - Sydney 1977). Direttore (dal 1946) della divisione di patologia dell’ospedale pediatrico di Sydney.
Sindrome di Reye
Rara patologia [...] a un’infezione virale, con vomito persistente, irritabilità, letargia e stato confusionale; con il progredire della malattia aumentano i valori delle transaminasi e il tasso di ammoniaca nel sangue; possono seguire complicazioni neurologiche gravi ...
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Tay, Warren
Chirurgo e oftalmologo inglese (Yorkshire 1843 - Croydon 1927). Collaboratore di J. Hutchinsons, si è occupato anche di dermatologia e pediatria. Con B. Sachs ha descritto l’idiozia amaurotica [...] familiare, nota anche con il loro nome.
Malattia di Tay-Sachs
Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo; è una gangliosidosi in cui si ha accumulo di ganglioside GM2 [Nacetilgalattosaminil-( N-acetilneuraminil)-galattosil-glucosil-N- ...
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Schindler, Detlev
Pediatra e genetista tedesco. Prof., dal 1997, nel dipartimento di genetica umana dell’univ. di Würzburg. Il suo campo di ricerca comprende la biologia cellulare e le manifestazioni [...] cliniche delle sindromi da instabilità genetica, in particolare dell’anemia di Fanconi.
Malattia di Schindler
Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, causata da un difetto nel trasporto dell’enzima lisosomiale α-Nacetilgalattosamminidasi ...
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leucoencefalite
Affezione infiammatoria non suppurativa, che in maniera prevalente interessa la sostanza bianca encefalica che viene colpita gravemente e diffusamente. Le cause possono essere virali, [...] nella stessa e nella sostanza grigia. Interviene la morte entro breve tempo oppure la malattia ha un’evoluzione più lenta, di qualche settimana. Rara è la guarigione. L’eziopatogenesi sembra simile a quella dell’encefalomielite (➔) acuta disseminata ...
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Gaucher, Philippe-Charles-Ernest
Medico e dermatologo (Champlemy 1854 - Parigi 1918). Malattia di G. (o splenomegalia endotelioide): malattia appartenente al gruppo delle tesaurismosi lipidiche o lipidosi, [...] più comune (tipo I) ha decorso cronico e benigno; coinvolge milza, fegato, ossa e cellule del sangue. Una variante più rara (tipo II) ha forma acuta e determina gravi danni neurologici a carico del tronco dell’encefalo; porta alla morte nel primo ...
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antitripsina (α-1-antitripsina)
Glicoproteina che costituisce il più abbondante inibitore delle serinproteasi presenti nel plasma. La sua attività specifica è quella di inibire l’elastasi prodotta dai [...] polmone. La deficienza di α-1- a. è una malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, nella quale è aumentato epatiche. È molto frequente nella popolazione caucasica, mentre è rara nelle popolazioni africane e asiatiche. La deficienza di α-1 ...
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mastocitosi
Affezione a patogenesi sconosciuta, caratterizzata dalla proliferazione dei mastociti generalmente localizzata nella cute, talvolta interessante anche i linfonodi e i visceri. Più frequenti [...] (m. bollosa), di noduli (m. o mastocitoma nodulare). Nella rara forma congenita diffusa a tutta la cute le lesioni possono diventare ispessite, , spec. dopo assunzione di farmaci. La diagnosi di questa malattia è istologica, tramite biopsia cutanea. ...
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ossiuriasi
Malattia dovuta a infestazione da vermi ossiuri, e precisamente da Enterobius vermicularis. Relativamente frequente nei bambini, più rara nell’adulto, si sviluppa nell’intestino per contagio [...] che può avvenire con cibi contaminati dalle uova del parassita o tramite mani sporche di terra contaminata da feci infestate. La durata e il grado della infestazione possono essere assai diversi. I sintomi ...
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vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...