otticopatia ischemica
Rara patologia oculare dovuta a una scarsa perfusione arteriosa del nervo ottico, generalmente per un’occlusione delle arterie che lo irrorano. Si distingue una forma non arteritica [...] quando i vasi interessati sono compromessi da una malattia vascolare non infiammatoria (ipertensione arteriosa, diabete, aterosclerosi, ecc.) e una forma arteritica caratterizzata da infiltrazione di tipo infiammatorio (arterite a cellule giganti o ...
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p53, proteina
locuz. sost. f. – Proteina codificata dal gene oncosoppresore p53. Ha la funzione di monitorare l’integrità del DNA: quando si imbatte in un danno genetico si attiva come fattore trascrizionale [...] attività è correlata all’aumento dell’apoptosi in un gran numero di cellule nervose. Inoltre è inattivato in una raramalattia ereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all’insorgenza di tumori multipli. Le mutazioni a carico del gene ...
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progeria
Malattia genetica molto rara, caratterizzata da invecchiamento accelerato e precoce dell’organismo.
Eziologia
Negli individui affetti da p. sono state descritte finora mutazioni in almeno 2 [...] geni (LMNA e ZMPSTE24). La mutazione p. G608G LMNA è la più comune mutazione puntiforme del gene per la lamìna A (➔), e provoca la produzione di una forma alterata di tale proteina, chiamata progerina, ...
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sclerosi
Profonda alterazione della struttura di un tessuto o di un organo, caratterizzata da addensamento delle formazioni connettivali di sostegno, da corrispondente atrofia delle cellule parenchimali [...] ma multipli e disseminati lungo tutto l’asse encefalo-midollare (➔ sclerosi multipla).
Sclerosi tuberosa
Raramalattia ereditaria autosomica dominante a carattere sistemico caratterizzata da lesioni nodulari che coinvolgono il sistema nervoso ...
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connettivite
Processo infiammatorio cronico del connettivo, a carattere sistemico. Ne fanno parte svariate malattie, riunite in passato sotto il nome di collagenosi, che hanno come patogenesi comune [...] che comprendono circa il 60% del totale, sono le malattie autoimmunitarie che hanno un ben preciso quadro clinico: il frequente il fenomeno di Raynaud (➔ Raynaud, Maurice); rara l’ipertensione polmonare (da fibrosi dell’interstizio), che condiziona ...
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bambino-farfalla
(bambino farfalla), loc. s.le m. Bambino affetto da epidermolisi bollosa, patologia che rende la sua pelle fragile come le ali di una farfalla.
• «Ti troverò», aveva promesso [Mino] [...] l’innata e travolgente carica di simpatia. Poi la malattia prese il sopravvento: come succede (e soprattutto succedeva velisti hanno regatato con l’obiettivo di sensibilizzare su una rara patologia genetica della pelle, l’Epidermolisi bollosa, che ...
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SCID (sigla dell’ingl. Severe Combined ImmunoDeficiency)
Malattia inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario. Sebbene sia piuttosto rara, questa forma morbosa è stata di grande [...] B e pazienti con normale o accresciuto numero di linfociti B, senza linfociti T. La SCID è anche definita la malattia del bambino nella bolla (boy in the bubble syndrome), per indicare la situazione drammatica di bambini che nascono con grave difetto ...
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tabe
Sindrome caratterizzata da grave e progressivo decadimento generale.
Tabe dorsale
Malattia del sistema nervoso, di natura luetica, (detta anche atassia locomotoria progressiva) elettivamente localizzata [...] t. atassospastica o taboatassia paraplegica) è una rara associazione morbosa di t. dorsale con paraplegia spastica provocata da sclerosi primitiva dei fasci piramidali (paralisi spinale spastica o malattia di Erb-Charcot). Altre forme cliniche della ...
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neurolue
L’insieme delle manifestazioni neurologiche causate dalla sifilide, o lue, quando localizzata nell’SNC (pur esistendo casi con positività sierologica del liquor per gli antigeni di Treponema [...] dei lobi frontali, parietali e temporali. Oggi molto rara, tale infezione provoca demenza con delirio ipomaniacale di grandezza; il declino cognitivo è simile a quello della malattia di Alzheimer, ma è accompagnato da manifestazioni neurologiche ...
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facomatosi
Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo di formazioni neoplastiche a lento accrescimento; vi appartengono numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico [...] spinale e della retina e da alterazioni viscerali a carico di vari organi, soprattutto renali.
Malattia di Sturge-Weber: malattia congenita molto rara, caratterizzata dall’associazione di un angioma unilaterale cutaneo-facciale, coroideo (dell’occhio ...
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vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...