Medico (Parigi 1844 - ivi 1902), autore di numerose ricerche nel campo della pediatria e della clinica medica. Svolse la sua attività prevalentemente negli ospedali di Parigi. Da lui (e da W. B. Osler) [...] prende il nome la malattia di R.-Osler, raramalattia ereditaria caratterizzata da emorragie, teleangiectasie e angiomi. ...
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TUMORE
Guido Vernoni
(lat. tumor "intumescenza"; gr. ὄγκος; fr. tumeur; sp. tumor; ted. Geschwulst; ingl. tumor).
Sommario: 1. Natura dei tumori (p. 474); II. Nomenclatura (p. 475); III. Classificazione [...] ma un tessuto nuovo che si forma e che diviene causa di malattia per i tessuti preesistenti.
Si tratta in questo caso di fatti siano precedenti d'infezione sifilitica.
Gengive. - Rara sede di epitelioma, di frequente invase secondariamente da ...
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GENETICA (dal gr. γενετικός "relativo alla generazione")
Thomas Hunt MORGAN
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La teoria dell'individualità dei cromosomi dà un'importanza assai notevole alla sostanza cromatica, come estrinsecatrice [...] femminile, ma solo X o Y. Ad es.: qualche rara volta, avviene che ambedue i cromosomi siano espulsi dall'uovo ancora nettamente assodare se le differenze di suscettibilità a certe malattie siano anche esse ereditarie nell'uomo, benché in alcuni ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] di produzione sono spesso elevati a fronte di un 'mercato' ristretto ai pochi individui affetti da una raramalattia genetica. Le formulazioni dei vettori e gli schemi dei protocolli sperimentali nascono spesso da collaborazioni tra centri accademici ...
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coagulazione
Antonio Fantoni
Il sistema naturale che blocca le emorragie
Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] , forma il secondo 'tappo', resistente e più duraturo, chiamato appunto coagulo o trombo rosso.
Malattie a carico della coagulazione
L'emofilia, raramalattia ereditaria, colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi, uno su 10.000, a opera di un ...
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Farmacologia e sperimentazione animale
Silvio Garattini
sommario: 1. Premesse generali. 2. Gli argomenti degli oppositori. a) Differenze e similitudini tra l'uomo e gli animali. b) Le tecniche alternative. [...] dei geni che codificano per vari tipi di collagene ha permesso di riprodurre nel topo la osteogenesi imperfetta, una raramalattia ossea che conduce a morte precoce. Questi studi sono preliminari alla possibilità di intervenire nei primi stadi della ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] localizzazione nucleare, quelli meglio studiati sono p53, Rb, p16, VHL. L'oncosoppressore p53 è inattivato in una raramalattia ereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all'insorgenza di cancri multipli, ma soprattutto si ritrova mutato ...
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Cellula. Matrice extracellulare
Fabrizio Mainiero
La matrice extracellulare (MEC) o ECM (Extracellular matrix), come più comunemente viene definita nell'ambito scientifico internazionale, rappresenta [...] nel gene della fibrillina 2 causano l'aracnodattilia contratturale congenita, o sindrome di Beals-Hecht, una raramalattia caratterizzata da arti ad aspetto marfanoide e dita sproporzionatamente lunghe.
Le proteine fibrose adesive
La fibronectina ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] altri in via di definizione. Un risultato estremamente positivo, se si pensa che il primo protocollo, riguardante una raramalattia che procura immunodeficienza, è stato approvato e applicato nel 1990. Molti dei protocolli sono applicati al cancro e ...
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Demenza
Luigi Amaducci
Mario Falcini
Il termine demenza, derivato del latino demens, "uscito di mente", che nel linguaggio comune indica spesso genericamente stati di infermità mentale o insensatezza, [...] ; tuttavia, i rapporti fra PrP e agente infettivo sono ancora da chiarire.
D'altra parte, la raramalattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker rappresenta un esempio di encefalopatia ereditaria, nella quale è presente una mutazione puntiforme del ...
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vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...