Biologo statunitense (n. Tulsa 1936). Dopo essersi laureato presso l'Harvard University, dal 1965 ha trascorso gran parte della sua vita scientifica nel National institute of health (NIH) di Bethesda (Maryland). [...] genica su un essere umano, una bambina affetta da SCID (sigla di severe combined immunodeficiency disease). Questa malattia genetica rara (colpisce un neonato su 100.000) è dovuta alla mancanza di adenosindeamminasi, un enzima codificato dal gene ...
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Famiglia di vermi Nematodi Ascaridi, con tre labbra boccali. L’estremità posteriore della femmina è acuminata; nel maschio è avvolta e la cloaca è fornita di una sola spicola. L’ossiuro (Enterobius vermicularis) [...] . Esistono anche specie parassite di animali domestici.
L’infestazione da o. provoca l’ossiuriasi, malattia relativamente frequente nei bambini, più rara nell’adulto e negli animali (equini). I sintomi sono differenti caso a caso: disturbi dispeptici ...
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In medicina, lesione elementare primitiva della pelle o delle mucose, costituita da un piccolo rilievo solido, di forma, colorito e consistenza variabili. Sulla pelle le p. più comuni sono a tipo lenticolare [...] dell’infiltrato costituente l’elemento papuloso); vegetante, per fatti proliferativi.
Papulosi atrofizzante maligna Rara e grave malattia, da causa sconosciuta, che colpisce prevalentemente soggetti in età giovanile, caratterizzata da lesioni ...
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In ematologia, elemento immaturo della serie rossa, detto anche normoblasto (➔ eritropoiesi).
Eritroblastoma Rara neoplasia, per lo più a carico del midollo osseo, costituito in prevalenza da e. atipici.
Eritroblastosi [...] Presenza di e. nel sangue.
Eritroblastosi fetale (anche malattia emolitica del neonato). Denominazione che comprende quelle forme di anemia emolitica grave, con ittero e presenza di e. nel sangue circolante. Ne vengono colpiti i neonati a causa di ...
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Composto organico
HOOC−CH(NH2)−(CH2)3−NH−
−C(NH2)=N−CH(COOH)−
−CH2−COOH,
che, in una tappa del ciclo dell’urea, si forma da citrullina e acido aspartico per azione dell’enzima argininsuccinicosintetasi [...] urine dei soggetti affetti da argininsuccinicoaciduria, raramalattia congenita del metabolismo, presumibilmente ereditaria, . Un blocco, anche parziale, dell’argininsuccinicosintetasi determina invece la citrullinuria, altra malattia metabolica. ...
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sporotricosi Raramalattia dell’uomo e degli animali (cavallo, cane, gatto ecc.) dovuta a miceti del genere Sporotrichum, che può colpire cute e organi interni. Le manifestazioni più importanti sono quelle [...] cutanee, localizzate sia al punto d’ingresso dell’infezione, sia a distanza lungo il decorso dei vasi linfatici sotto forma di granulomi detti sporotricomi, caratterizzati da un centro necrotico circondato ...
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Denominazione comune della febbre delle trincee o volinica, o febbre della Mosa, malattia infettiva acuta provocata da una rickettsia, Rochalimaea quintana, e trasmessa dal pidocchio dell’uomo (Pediculus [...] humanus), osservata in forma epidemica durante la Prima e la Seconda guerra mondiale, ora molto rara, caratterizzata da accessi di 1-2 giorni (che si ripetono periodicamente per 2-3 settimane dopo 5 giorni di apiressia), cefalea, dolori muscolari e ...
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Neuropsichiatra tedesco (n. Firenze 1875 - m. 1942). Studioso dell'anatomia patologica del sistema nervoso, compì parte delle sue ricerche in Germania e parte in Argentina (Buenos Aires: dal 1910 nel laboratorio [...] psichiatrica, dal 1914 al 1919 nella Clinica modello, dal 1924 nell'Ospedale tedesco). n Malattia di M. e Pelizaeus: malattia familiare rara, che colpisce i maschi ed è a trasmissione diaginica. È caratterizzata da una estesa demielinizzazione ...
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In medicina, mancanza o perdita del tono muscolare per effetto di varie condizioni morbose (difetti d’innervazione, alterazioni anatomiche o funzionali di organi a struttura muscolare).
Sono note, per [...] -radiologico di gastropatie e in particolare della gastrectasia, un’ a. uterina, importante complicazione del parto o del puerperio; l’ a. muscolare congenita di Oppenheim, rara e grave malattia neuromuscolare dei neonati e della prima infanzia. ...
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(o trombocita) Elemento figurato del sangue dei Vertebrati, associato al processo di coagulazione, che nei Mammiferi prende il nome di piastrina. Trombocitemia emorragica Raramalattia mieloproliferativa, [...] caratterizzata da un abnorme processo proliferativo di megacarioblasti midollari, con notevole aumento delle piastrine. Si chiama trombocitoaferesi la rimozione, mediante idoneo separatore cellulare, di ...
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vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...