urina
Liquido biologico elaborato dal rene e normalmente eliminato attraverso l’uretere, la vescica e l’uretra. L’u. è formata da ciò che residua del filtrato glomerulare dopo il riassorbimento e la [...] della quantità di u. emessa nella notte rispetto a quella emessa durante il giorno).
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Malattia genetica rara (detta anche leucinosi o cheto-aciduria ramificata), causata da un deficit enzimatico nel metabolismo ...
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emofilia
Massimo Breccia
Coagulopatia dovuta a un difetto congenito o acquisito di uno o più fattori plasmatici della coagulazione. Esistono diversi tipi di emofilia; l’emofilia A è la patologia dovuta [...] anch’essa geneticamente attraverso il cromosoma X, ma è molto più rara, con un quadro clinico sovrapponibile a quello dell’emofilia A. Il fattori coagulativi). Un altro esempio è rappresentato dalla malattia di von Willebrand, che è un deficit ...
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glaucoma
Grazia Pertile
Malattia oftalmica, con decorso acuto o cronico, normalmente caratterizzata da aumento della tensione oculare.
Caratteristiche
Il termine g. definisce un gruppo molto diversificato [...] La maggior parte delle persone affette si accorge della malattia quando il campo visivo è già significativamente compromesso. Infatti intraoculare.
Glaucoma congenito primario
È una forma rara, causata da un anomalo sistema di drenaggio dell ...
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Steinert, malattia di
Sindrome miotonica ereditaria autosomica dominante, multisistemica. Si presenta in due forme: distrofia miotonica di Steinert DM1 e DM2, clinicamente caratterizzate dalla miotonia [...] dovuta a un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK (DystrophiaMyotonica Protein Kinase) nel cromosoma 19q13.3. La DM2, più rara della DM1, è dovuta a un’espansione della sequenza CCTG nel gene ZNF9 (ZiNc Finger protein 9) nel cromosoma 3q21. In ...
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sialico, acido
Composto chimico organico, derivato del monosaccaride acido neuramminico (in partic. il derivato N-acetilico, o acido N-acetilneuramminico), componente di molecole complesse (gangliosidi, [...] mantenimento della fluidità del muco. In diagnostica, è utilizzato come marker dei tumori epiteliali.
Malattia da accumulo di acido sialico
È una malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, causata da un difetto nel trasporto di acido s. al ...
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cisticercosi
Infestazione di organi o tessuti da parte di cisticerchi (forma larvale cistica di alcuni parassiti intestinali cestodi): nel caso più frequente, da parte del Cysticercus cellulosae, larva [...] Cysticercus bovis, larva della Taenia saginata. La malattia è frequentissima nel maiale che, grufolando nelle immondizie determina la cosiddetta panicatura. La c. nell’uomo è piuttosto rara e sempre dovuta a C. cellulosae. L’infestazione avviene per ...
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Albers-Schönberg, Heinrich Ernst
Radiologo (Amburgo 1865 - ivi 1921). In Amburgo fondò (1897) un istituto privato di radiologia e insegnò poi per primo (1919) in Germania questa specialità. Morì per [...] lesioni da raggi X. Malattia di -Albers- Schönberg: descritta nel 1904, è una rara osteopatia sistemica, ereditaria a carattere recessivo, detta anche osteopetrosi (➔), caratterizzata da osteosclerosi generalizzata rilevabile all’esame radiografico, ...
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saturnismo Intossicazione cronica prodotta dal piombo e dai suoi composti. L’azione tossica del piombo è dovuta principalmente alla sua azione flocculante sulle proteine e alla capacità di legarsi con [...] l’intossicazione acuta, caratterizzata prevalentemente da disturbi gastroenterici, è rara, l’intossicazione cronica è relativamente frequente; per lo più costituisce una malattia professionale in quanto colpisce prevalentemente gli operai addetti all ...
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scarlattina Malattia infettiva acuta e contagiosa, causata da uno streptococco emolitico appartenente al gruppo A di Lancefield e caratterizzata da un esantema, tipico per morfologia e distribuzione (maschera [...] scarlattinosa del volto). È malattia endemica con ricorrenze epidemiche, più frequenti nel periodo primaverile; colpisce soprattutto la seconda infanzia, mentre è rara nel lattante e nell’adulto. Il contagio può essere diretto da malato a sano, o ...
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In medicina, neoformazione di natura infiammatoria, caratterizzata dall’abbondante proliferazione cellulare, che si accompagna in misura più o meno evidente a neoformazione di connettivo e di vasi sanguiferi. [...] centrale, seguita o dall’estensione del processo o dalla sua guarigione in cicatrice. Il g. anulare è una malattia cutanea rara, rappresentata da piccoli noduletti duri, non dolenti, a decorso subacuto e cronico, che assumono spesso una forma ad ...
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vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...