Insieme composito di patologie del sistema nervoso centrale caratterizzate da un processo cronico e selettivo di morte cellulare a carico dei neuroni. L’eziologia esatta alla base di questo processo patogenetico [...] di origine sia genetica sia ambientale sembrano giocare un ruolo fondamentale. Il deterioramento neuronale è causa di un irreversibile quanto inevitabile danno delle funzioni cerebrali che si manifesta, a seconda del tipo di malattia, con deficit ...
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Processo legato alla genesi di una modificazione (traccia mnestica) di un substrato, organico o non, attraverso il quale un determinato effetto persiste e diviene suscettibile di rimanifestarsi nel corso [...] su modificazioni chimiche similmente a quanto avviene per la m. genetica; c) in base a un concetto eclettico, la formazione aumenti l’efficienza dei circuiti, nel caso di malattie neurodegenerative si prospetta la possibilità di terapie consistenti ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] anche il NGF e vi sono evidenze sperimentali che numerose malattie degenerative, fra le quali si annoverano anche le demenze è privo di tale attività. Le tecniche dell'ingegneria genetica permisero negli anni Ottanta di identificare il gene umano ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] 1250 (si tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la al datore di lavoro, indicando il proprio domicilio durante la malattia. Nei casi in cui il lavoratore ha diritto all’indennità ...
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radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] ancora una volta i progressi sono avvenuti grazie al contributo della genetica. La SLA è una paralisi progressiva che insorge in genere il flusso dei ROS nei motoneuroni. La comparsa di questa malattia, tipica dell’età intorno ai 50 anni, in giovani ...
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In patologia generale, ogni processo caratterizzato da penetrazione e moltiplicazione, nei tessuti viventi, di microrganismi patogeni unicellulari (agenti infettivi: batteri, miceti, protozoi) o da virus.
Il [...] es., i rotavirus, gli adenovirus enterici ecc.). Questa malattia diarroica colpisce frequentemente neonati e bambini da 1 a 11 . Il trasferimento di geni (e della loro informazione genetica) è così importante nell’evoluzione dei batteri che la ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] . Infatti, la condizione eterozigote AS protegge dalla malattia (determinata da Plasmodium falciparum) in maniera migliore DNA
Uno svantaggio dell’elettroforesi per l’osservazione del p. genetico è che essa è in grado di rilevare le variazioni solo ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] particolare è l’ emoglobinuria parossistica notturna, malattia emolitica caratterizzata da un’emolisi particolarmente accentuata nelle ore notturne.
Emoglobinopatie
Le alterazioni di origine genetica della struttura primaria della molecola dell’e ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] una maggiore incidenza in più membri della stessa famiglia, in gemelli omozigoti o in famiglie con malattie ereditarie genetiche; d) altre malattie ematologiche, come le mielodisplasie o la l. mieloide cronica, la cui evoluzione terminale può essere ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] , dopo anni, la funzionalità visiva scompare. Studi di genetica molecolare hanno consentito di identificare alcuni loci cromosomici associati alle numerose varianti della malattia. La forma degenerativa della macula è propriamente detta maculopatia ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...