La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] , a Houston, identificano un gene che risulta completamente o parzialmente inattivo in pazienti affetti da aniridia, una malattiagenetica che si associa ad anomalie dell'occhio. Questo gene sembra codificare una proteina caratterizzata da domini ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] al cancro e si stanno attivamente perseguendo terapie mirate a specifiche lesioni genetiche.
Il cancro come malattiagenetica
Il cancro si manifesta in un' ampia varietà di tessuti in molte e differenti forme, e in tutte sono presenti alterazioni ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattiagenetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] con nucleotidi corretti; le ligasi, che riformano i legami per rendere continua la catena del DNA. Sono note malattiegenetiche ereditarie in cui gli enzimi riparativi del DNA sono deficitari: tutte predispongono all'insorgenza di tumori già in età ...
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Adattamento
Rosadele Cicchetti e Per-Olof Åstrand
Il termine indica, in generale, il conformarsi a determinate condizioni e situazioni. In biologia sta a significare la relazione tra le strutture e [...] il passato remoto, perché fenomeni di adattamento si sono verificati anche in tempi relativamente recenti. Uno di questi è la talassemia, una malattiagenetica che comporta la formazione di un'emoglobina anomala, con una grave forma di anemia. La ...
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La fecondazione assistita: una sintesi comparativa
Bartha M. Knoppers
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Lori Luther
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Addentrarsi [...] qualora un medico attesti che la coppia ha forti probabilità di dar vita a un figlio affetto da una grave malattiagenetica di cui sia accertata l'incurabilità dal momento della diagnosi, ma la vieta per determinare il sesso del nascituro. La ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] del ciclo cellulare). Si tratta di apporti sperimentali che hanno portato a concepire il cancro come una malattiagenetica della cellula somatica.
2. Il problema cellulare dell'infiammazione
La dottrina fisiopatologica di Virchow dovette affrontare ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] un importante mezzo di diagnosi postnatale, che avrebbe permesso un inizio precoce delle cure appropriate in caso di malattia. Mentre le malattiegenetiche sembravano manifestarsi in meno di un caso su 50 nascite, esse spiegavano uno su otto casi di ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] certo numero di geni diversi. Con una combinazione di queste metodiche si possono ottenere animali affetti da una malattia, genetica o meno, affine a una malattia umana. In questi casi si usa dire che è stato prodotto un adeguato 'modello animale' di ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] del DNA è possibile identificare portatori sani di geni coinvolti in malattie ereditarie (eterozigoti) ed effettuare nel feto diagnosi di malattiegenetiche. Contrariamente alle analisi biochimiche, essa è applicabile anche in situazioni nelle ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] alterazioni morfologiche, la m. è anche nota come malattia fibrocistica del pancreas. Anche i prodotti di secrezione linkage e della strategia molecolare, chiamata clonazione posizionale o genetica inversa, che permette di clonare un gene sulla base ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...