amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] si effettua con l’analisi di tali depositi amiloidi e successivamente con un’analisi genetica per identificare la mutazione responsabile della malattia. Nel caso di condizione ereditaria, la terapia è solitamente rappresentata dal trapianto dell ...
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fisica P. di carica Locuzione genericamente equivalente a corpo (o corpuscolo) elettrizzato; p. liberi, i corpuscoli elettrizzati (ioni, elettroni ecc.) che sono liberi di muoversi in seno a un mezzo e [...] . precoci e i p. convalescenti, individui che hanno la malattia in incubazione o che l’hanno superata da poco, e i epidemiologico perché possono infettare altri individui inconsapevolmente.
In genetica, individuo che possiede un allele mutato. Se l ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] 'individuo all'infezione da HIV e quindi all'AIDS. È inoltre possibile, in linea di principio, caratterizzare geneticamentemalattie che hanno una base complessa, ossia poligenica. La tecnologia per analizzare migliaia di SNP in migliaia di pazienti ...
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Procreazione assistita
Jacques Testart
Paola Meli
Francesco D'Agostino
Per procreazione assistita si intende qualsiasi procedura messa in atto per facilitare l'incontro dello spermatozoo con l'ovulo, [...] di utilizzare questa tecnica in modo deviato per identificare geneticamente il singolo gamete da introdurre nell'ovulo: fin d infertilità ma piuttosto di evitare la trasmissione di malattie particolarmente gravi.
La prospettiva italiana
di Paola ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] della cellula e la sua stabilità. Grazie al controllo genetico e ai continui segnali ricevuti dall'ambiente che le la completa regressione del tumore, anche in stadi avanzati della malattia (v. Rosenberg, 2001). Tale regressione può anche essere ...
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La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] avevano prodotto spaventose conseguenze e affermava che, dietro l'intenzione di evitare che gli individui contraessero e trasmettessero malattiegenetiche, si potevano individuare chiari indizi di tendenze e scopi eugenici. L'uso delle informazioni ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] la possibilità di attuare strategie mirate per ridurre l’incidenza di malattie all’interno di una società. Tuttavia, molta attenzione va posta nell’uso dei test genetici, che possono ingenerare discriminazioni e false paure, causando usi impropri ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...