Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattiagenetica (per es., corea o malattia di Huntington); che conferiscono suscettibilità, ovvero stabiliscono la vulnerabilità a un fattore ambientale ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] tramite ecografia e misura della α-fetoproteina.
Lo screening neonatale ha lo scopo specifico di identificare malattiegenetiche, specie errori metabolici ed endocrini, per le quali trattamenti opportuni consentono di prevenire lo sviluppo clinico ...
Leggi Tutto
Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] gene in una genoteca genomica. Un saggio di identificazione di mutazioni stabilisce poi se il gene sia responsabile di una malattiagenetica. Con il metodo della clonazione funzionale è stato, per es., mappato il gene che codifica la β-globina, il ...
Leggi Tutto
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattiegenetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e ...
Leggi Tutto
Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] di isolamento assoluto per essere protetti dalle infezioni.
La SCID da carenza dell'enzima adenosindeaminasi (ADA) è stata la prima malattiagenetica a essere trattata con la t. g. a partire dal 1991. I primi studi clinici avevano messo bene in ...
Leggi Tutto
Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del [...] guanina, timina, guanina) determina l’anemia falciforme, malattiagenetica ben caratterizzata. L’alterazione della stessa tripletta elimina di cDNA della β globina. Anche se il difetto genetico non altera il sito di restrizione, è possibile talvolta ...
Leggi Tutto
BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] dell'espressione dei geni responsabili della trasformazione neoplastica.
Sonde molecolari per la diagnosi di malattiegenetiche. - La diagnosi prenatale di malattiegenetiche si avvale ora anche dell'uso di sonde molecolari. Fino a poco tempo fa ...
Leggi Tutto
Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] il gene. Nel 1902 Garrod, studiando l'alcaptonuria, una malattia umana che fa sì che le urine risultino nere a pg (si sapeva che con la meiosi la quantità di materiale genetico viene ridotta alla metà), convinsero i ricercatori del fatto che gli ...
Leggi Tutto
Adattamento
Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
di Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
ADATTAMENTO
Adattamento fisiologico di Giorgio Morpurgo
sommario: 1. Introduzione. 2. L'adattamento fisiologico [...] ossigeno, per esempio in alta montagna o in caso di malattie cardiache. L'adattamento dell'uomo alla vita alle grandi incudine dell'orecchio dei Mammiferi.
6. L'adattamento nella genetica di popolazioni
In contrasto con gli anatomisti, che studiano ...
Leggi Tutto
La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica
Garland E. Allen
La biologia evoluzionistica e la genetica
L'eredità di Darwin
Alla fine [...] una mutazione in una coppia di basi del DNA degli individui affetti dalla malattia detta anemia falciforme fornì la prima prova della base molecolare di una malattiagenetica umana. Il fatto che l'anemia falciforme fosse diffusa soprattutto, ma non ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...