Tossicità
Sonia Radice
Francesco Clementi
Con il termine tossicità si intende la capacità di uno xenobiotico, cioè di una sostanza estranea alla normale nutrizione e al normale metabolismo di un organismo [...] e fattori relativi al soggetto (specie, ceppo, corredo genetico individuale, età, sesso, stato nutrizionale, capacità di esiste una correlazione tra la frequenza della comparsa di una malattia in popolazioni di lavoratori (coorti) e l'esposizione a ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biomedicina
Gilberto Corbellini
Daniel Kevles
La biomedicina
La nascita e l'affermazione della biomedicina ha rappresentato uno [...] una più approfondita conoscenza degli organismi viventi e delle malattie, una sempre più efficace capacità diagnostica e di cura ha consentito l'importante scoperta che essi presentano una struttura genetica molto simile. Da questo punto di vista si è ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] da fenilchetonuria e da alterato metabolismo della metionina. La principale delle forme circoscritte è la vitiligine, malattia di origine genetica nel 30% dei casi, ma spesso in rapporto cronologico con traumi psicoaffettivi o fisici. L'affezione ...
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Radicali liberi: biologia e patologia
Giuseppe Rotilio
Radicale libero è una qualsiasi specie chimica, atomo o molecola, di natura organica o inorganica, che, avendo elettroni spaiati nei suoi orbitali, [...] ancora una volta i progressi sono avvenuti grazie al contributo della genetica. La SLA è una paralisi progressiva che insorge in genere il flusso dei ROS nei motoneuroni. La comparsa di questa malattia, tipica dell'età intorno ai 50 anni, in giovani ...
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immunoterapia
Il termine indica tutti gli interventi (farmacologici, vaccinali, sierologici, di manipolazione cellulare) in grado di agire sul sistema immunitario per modularne le funzioni, agendo sui [...] inattivati, sintetici, eventualmente prodotti anche tramite ingegneria genetica di cellule in coltura. L’uso di trapianto ed è stata ben presto utilizzata anche nelle malattie a patogenesi autoimmune. Il livello di azione riguarda sia ...
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TNF (Tumor necrosis factor)
Guido Poli
Una delle più importanti molecole infiammatorie, distinta in due varianti (TNF-α e TNF-β), che condividono ca. il 30% d’omologia strutturale (includente la regione [...] , diverse malattie autoimmuni (diabete, alopecia areata, spondilite anchilosante), psoriasi, encefalite da HIV e varie forme di tumore. Lo studio di animali knock-out (KO) per TNF o suoi recettori (cioè ingegnerizzati geneticamente per modificare ...
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microarray
Vetrini sui quali vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray (o chip a DNA, o biochip) permettono di studiare [...] o identificare il gene candidato per una determinata malattia ereditaria o specifici bersagli per interventi farmacologici. Un tutti i possibili cambiamenti mutazionali della regione genetica che si vuole esaminare, oppure oligonucleotidi ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] L’esempio più noto è l’anemia falciforme, una malattia particolarmente diffusa nelle popolazioni che abitano in zone di da queste popolazioni proprio a causa del vantaggio selettivo di cui è dotato l’individuo eterozigote.
→ Genetica medica; Malaria ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] la possibilità di attuare strategie mirate per ridurre l’incidenza di malattie all’interno di una società. Tuttavia, molta attenzione va posta nell’uso dei test genetici, che possono ingenerare discriminazioni e false paure, causando usi impropri ...
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penetranza
Giuseppe Novelli
Frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (per es., una malattia). I caratteri semplici hanno una penetranza alta, mentre i caratteri [...] penetranza determina la possibilità di prevedere, in maniera più o meno certa, il fenotipo associato alla mutazione. Solo test genetici basati sull’analisi di mutazioni legate a fenotipi molto penetranti permettono una predizione certa del fenotipo ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...