omosessualità Tendenza a rivolgere l’interesse libidico verso persone del proprio sesso, che può essere presente in forme e gradi diversi, ora latente e inconsapevole, ora manifesta e più o meno inibita [...] dell’individuo nella sua dimensione biologico-genetica; l’altra comportamentistica, incentrata sugli , sociali, etici o scientifici, alle nozioni di peccato, malattia, degenerazione morale. In particolare nell’Ottocento si affermò una tendenza ...
Leggi Tutto
In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:
Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti [...] affezioni congenite o da sostanze tossiche che causano la porfiria, malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme. Ne e della porfiria cutanea tarda; ha una origine genetica in Africa meridionale e risulta correlata a un ...
Leggi Tutto
Stato di benessere fisico e psichico, espressione di normalità strutturale e funzionale dell’organismo considerato nel suo insieme; il concetto di s. non corrisponde pertanto alla semplice assenza di malattie [...] bisogni, la medicina dei desideri. Il dominio del dolore fisico e le promesse della genetica hanno modificato il significato di s. e di malattia, concetti centrali nella definizione della qualità della vita. Le moderne teorie si possono ricondurre ...
Leggi Tutto
Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e con errori di direzione (a. dinamica), oppure nella conservazione delle posizioni del tronco e [...] emiatassia. L’ a. familiare (o ereditaria) è una malattia sistematica degenerativa che compare in più membri di una stessa famiglia diverse mutazioni del gene. Questa grande eterogeneità genetica rende difficile la diagnosi prenatale o di eterozigosi ...
Leggi Tutto
L'espansione degl'interessi della f. agli aspetti sia conoscitivi sia applicativi dell'azione dei farmaci ha comportato lo sviluppo di distinti settori di studio con metodologie e tecniche d'indagine loro [...] sistemica delle intossicazioni da metalli e di alcune malattie provocate o aggravate dalla ritenzione anomala di specifici quindi indurre allergie. Il difetto enzimatico di origine genetica può divenire critico e manifestarsi con quadri morbosi per ...
Leggi Tutto
Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] Appendice) tra cui la deficienza di adenosina deaminasi (ADA), una malattia rara ma fatale, che costringe i bambini a vivere in una la variabilità delle molecole MHC è determinata a livello genetico, e viene quindi trasmessa dai genitori ai figli, ...
Leggi Tutto
TRAPIANTI
Gino Doria
Fabrizio Trecca
. Biologia. - Introduzione. - I t. di organi, tessuti, o cellule suscitano da molti anni l'interesse di medici e biologi. Infatti, è molto antica l'idea di sostituire [...] della frequenza degli attecchimenti, probabilmente per la ricorrenza della stessa malattia che ha colpito il ricevente, favorita dall'identica predisposizione genetica.
Nell'uomo le cellule del sangue possiedono antigeni della istocompatibilità ...
Leggi Tutto
Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] funzione genica e potenzialmente molto utili anche per una migliore comprensione dei meccanismi alla base di molte malattiegenetiche. Infine, è anche possibile effettuare studi di espressione genica tramite il riscontro di proteine. Questi studi si ...
Leggi Tutto
Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] sono distribuite in maniera disomogenea con una maggiore prevalenza di casi in Calabria e Campania. La durata della malattia nei pazienti con MCJ genetica è generalmente più breve (la media è 4 mesi) che nei pazienti con MCJ sporadica e il sesso ...
Leggi Tutto
Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] e della migrazione delle cellule immature, poi del differenziamento neuronale è dimostrata anche dall'esistenza di malattiegenetiche nelle quali la presenza di eventi apparentemente indipendenti tra loro (per es. la mancanza del senso ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...