Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] gene in una genoteca genomica. Un saggio di identificazione di mutazioni stabilisce poi se il gene sia responsabile di una malattiagenetica. Con il metodo della clonazione funzionale è stato, per es., mappato il gene che codifica la β-globina, il ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattiegenetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] di isolamento assoluto per essere protetti dalle infezioni.
La SCID da carenza dell'enzima adenosindeaminasi (ADA) è stata la prima malattiagenetica a essere trattata con la t. g. a partire dal 1991. I primi studi clinici avevano messo bene in ...
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Medicina
Condizione patologica temporanea che modifica la temperatura organica di riferimento, alterando il livello della normale termoregolazione corporea su una soglia di valori più alta. I meccanismi [...] neurovegetativa (più frequente nel sesso femminile). F. familiare mediterranea (o polisierosite parossistica familiare) Malattiagenetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Del gene responsabile, localizzato sul braccio corto del cromosoma ...
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(anche orchio- o orchido-) Primo elemento di parole composte della terminologia medica per indicare il testicolo.
In patologia, orchidodistrofia, alterazione strutturale del testicolo. L’orchidodistrofia [...] poligonosomica (detta anche sindrome di Klinefelter) è una malattiagenetica dovuta all’esistenza di tre cromosomi sessuali, due femminili e uno maschile. Gli individui che ne sono affetti presentano insufficiente sviluppo somatico, frequentemente ...
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Edema della cute o delle mucose circoscritto e per lo più fugace (ore o giorni), accompagnato o non da prurito, e imputabile talvolta a cause allergiche. Per lo più è benigno, ma se interessa le corde [...] , che hanno azione dilatante e permeabilizzante sui vasi.
L’a. ereditario, o edema di Quincke, è una malattiagenetica caratterizzata da assenza o carente attività della proteina C1 inibitore, che interviene nella regolazione del complemento e di ...
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(App. V, i, p. 368; v. aborto, App. V, i, p. 1; eutanasia, App. V, ii, p. 172)
La condizione umana ha subito, con l'avanzare del progresso tecnologico, modificazioni decisive, al punto che si considera [...] carattere sanitario (per risalire alle origini di una malattia o di una malformazione congenita) e autorizzate gli ormoni di scimmia), anche modificando con metodi di ingegneria genetica gli animali destinati a fornire gli organi, nei cui embrioni ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] dell'espressione dei geni responsabili della trasformazione neoplastica.
Sonde molecolari per la diagnosi di malattiegenetiche. - La diagnosi prenatale di malattiegenetiche si avvale ora anche dell'uso di sonde molecolari. Fino a poco tempo fa ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] il gene. Nel 1902 Garrod, studiando l'alcaptonuria, una malattia umana che fa sì che le urine risultino nere a pg (si sapeva che con la meiosi la quantità di materiale genetico viene ridotta alla metà), convinsero i ricercatori del fatto che gli ...
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Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] deve certificare che la coppia, per motivi ereditari, potrebbe dare alla luce un bambino con una grave malattiagenetica, ritenuta incurabile al momento della diagnosi; il consenso dei genitori deve essere scritto; la diagnosi può avere soltanto ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...