screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] % dei casi di sordità ereditaria non sindromica.
Anemia falciforme. L’anemia falciforme è una delle più frequenti malattiegenetiche con un’incidenza particolarmente elevata in Africa equatoriale, nella Penisola Arabica e in India. Ovviamente, specie ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] . Infatti, la condizione eterozigote AS protegge dalla malattia (determinata da Plasmodium falciparum) in maniera migliore DNA
Uno svantaggio dell’elettroforesi per l’osservazione del p. genetico è che essa è in grado di rilevare le variazioni solo ...
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Botanica e zoologia
Nella sistematica botanica e zoologica, definizione di una categoria sistematica o taxon (classe, genere, specie ecc.). Dalla d. devono risultare i caratteri differenziali rispetto [...] di mettere a punto nuove forme di intervento terapeutico fetale. Tuttavia, la forte discrepanza che sul piano delle malattiegenetiche persiste tra ciò che può essere diagnosticato e ciò che può essere curato continua a sollevare seri interrogativi ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] crescita BMP, i quali invece sono responsabili del differenziamento epidermico di cellule ectodermiche.
Sviluppo dell'embrione e malattiegenetiche
Lo sviluppo dell'embrione è un processo di alta ingegneria molecolare e cellulare in cui la corretta ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] del cloro in vari tessuti e organi, principalmente polmoni, fegato, reni e tratto gastro-intestinale. Si tratta di una delle malattiegenetiche più diffuse, con un'incidenza pari a 1:2.000. Gli individui eterozigoti per la patologia (CF/cf ) non ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] nella eziologia del cancro, ma di per sé non fornisce alcun indizio circa il modo in cui il carattere genetico della malattia viene trasmesso. La modalità di trasmissione del carattere canceroso nell'ambito di ognuna di queste famiglie (per un ...
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La grande scienza. Malattiegenetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattiegenetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] di Williams; il motivo risiede, in parte, nella rarità di tale malattia, con un'incidenza di 1 su 25.000 nati vivi tale da . Inoltre, ricerche recenti dal punto di vista neurobiologico e genetico pongono, a pieno diritto, la sindrome di Down in un ...
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Visione
Lamberto Maffei
sommario: 1. Introduzione. 2. Le vie parallele del sistema visivo: a) osservazioni cliniche; b) risultati delle ricerche anatomiche e fisiologiche; c) prove psicofisiche dell'organizzazione [...] ragazza che era divenuta cieca in seguito a una malattia non bene identificata aveva riacquistato dopo breve tempo la oppure la perdita o la duplicazione di un gene (v. anche genetica, vol. X). Poiché le femmine hanno due cromosomi X, la probabilità ...
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Gemelli
Paolo Parisi
Dal latino gemellus, diminutivo di geminus, "doppio", il termine indica i nati da un medesimo parto. Le modalità attraverso le quali due o più individui possono derivare da un unico [...] innovative, che hanno reso lo studio dei gemelli nuovamente attuale: per es., per chiarire la natura genetica di caratteri e malattie che per la loro complessità non consentono ancora un'analisi diretta, per stabilire il meccanismo di trasmissione ...
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terapie genetiche
Antonio Fantoni
Sostituire geni malati con geni sani
Le terapie genetiche, o geniche, sono biotecnologie utilizzate per correggere geni mutati responsabili di malattie ereditarie. [...] di automobile o di qualche elettrodomestico, può presentare difetti più o meno gravi ‘di fabbricazione’ che chiamiamo malattiegenetiche; purtroppo, a differenza di automobili e frullatori, i difetti che riguardano gli esseri umani non possono essere ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...