Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] al cancro e si stanno attivamente perseguendo terapie mirate a specifiche lesioni genetiche.
Il cancro come malattiagenetica
Il cancro si manifesta in un' ampia varietà di tessuti in molte e differenti forme, e in tutte sono presenti alterazioni ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattiagenetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] con nucleotidi corretti; le ligasi, che riformano i legami per rendere continua la catena del DNA. Sono note malattiegenetiche ereditarie in cui gli enzimi riparativi del DNA sono deficitari: tutte predispongono all'insorgenza di tumori già in età ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] di confusione nell'interpretazione del fenotipo di un topo knock out e nella definizione della sua rilevanza come modello della malattiagenetica umana.
Topi con defict di Jak-3
Jak-3 è un membro della famiglia delle tirosinchinasi Janus, la cui ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattiegenetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] l'espressione clinica (fenotipo clinico) è influenzata dalla presenza di altri geni.
2.
Frequenza delle malattiegenetiche
Le malattiegenetiche rappresentano per l'uomo un importante gruppo di patologie. Esse possono manifestarsi sul piano clinico ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] . È inoltre noto che la perdita dei telomeri e l'instabilità genomica sono coinvolti in almeno una malattiagenetica, l'atassia-teleangiectasia.
Prospettive: telomeri e patologie umane
La mancanza di telomerasi nella maggior parte dei tessuti ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] certo numero di geni diversi. Con una combinazione di queste metodiche si possono ottenere animali affetti da una malattia, genetica o meno, affine a una malattia umana. In questi casi si usa dire che è stato prodotto un adeguato 'modello animale' di ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] del DNA è possibile identificare portatori sani di geni coinvolti in malattie ereditarie (eterozigoti) ed effettuare nel feto diagnosi di malattiegenetiche. Contrariamente alle analisi biochimiche, essa è applicabile anche in situazioni nelle ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] gli alleli studiati e i loro effetti sulla salute. Questi studi con marcatori genetici devono essere comunque convalidati da ulteriori ricerche. Molte malattie sono state denominate 'progeroidi segmentali', poiché simulano alcuni aspetti del normale ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] il resto come femmina (in quello che è denominato mosaico genetico), si è visto che il comportamento dipende da quali porzioni dell'amiloide, principale componente delle placche associate alla malattia di Alzheimer, si trova anche in Drosophila e ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] a questi meccanismi.
La g. delle p. u. è stata e promette ancora di essere di grande aiuto anche nell'identificazione di geni responsabili di malattiegenetiche mendeliane. Il metodo seguito in questo caso è quello dello studio degli isolati ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...