È termine recente, forse comparso per la pri ma volta, nel 1971, nel titolo di un volume dell'oncologo V.R. Potter: Bioethics: bridge to the future. L'autore l'intende come ripristi no di rapporti tra [...] medico deve saper valutare se tale informazione non avrà un effetto traumatico sull'individuo, talvolta irreparabile.
La possibilità di trattare le malattiegenetiche attraverso l'apporto di un gene il cui funzionamento anomalo è responsabile della ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] l'efficacia del sistema immunitario è bassa, vale a dire il periodo perinatale e l'età avanzata; b) le malattiegenetiche che producono difetti immunologici dovrebbero essere associate con un'eccessiva frequenza di neoplasie maligne; c) gli agenti ...
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Adattamento
Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
di Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
ADATTAMENTO
Adattamento fisiologico di Giorgio Morpurgo
sommario: 1. Introduzione. 2. L'adattamento fisiologico [...] ossigeno, per esempio in alta montagna o in caso di malattie cardiache. L'adattamento dell'uomo alla vita alle grandi incudine dell'orecchio dei Mammiferi.
6. L'adattamento nella genetica di popolazioni
In contrasto con gli anatomisti, che studiano ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] il gene. Nel 1902 Garrod, studiando l'alcaptonuria, una malattia umana che fa sì che le urine risultino nere a pg (si sapeva che con la meiosi la quantità di materiale genetico viene ridotta alla metà), convinsero i ricercatori del fatto che gli ...
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Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] deve certificare che la coppia, per motivi ereditari, potrebbe dare alla luce un bambino con una grave malattiagenetica, ritenuta incurabile al momento della diagnosi; il consenso dei genitori deve essere scritto; la diagnosi può avere soltanto ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] , a Houston, identificano un gene che risulta completamente o parzialmente inattivo in pazienti affetti da aniridia, una malattiagenetica che si associa ad anomalie dell'occhio. Questo gene sembra codificare una proteina caratterizzata da domini ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica
Garland E. Allen
La biologia evoluzionistica e la genetica
L'eredità di Darwin
Alla fine [...] una mutazione in una coppia di basi del DNA degli individui affetti dalla malattia detta anemia falciforme fornì la prima prova della base molecolare di una malattiagenetica umana. Il fatto che l'anemia falciforme fosse diffusa soprattutto, ma non ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] al cancro e si stanno attivamente perseguendo terapie mirate a specifiche lesioni genetiche.
Il cancro come malattiagenetica
Il cancro si manifesta in un' ampia varietà di tessuti in molte e differenti forme, e in tutte sono presenti alterazioni ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattiagenetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] con nucleotidi corretti; le ligasi, che riformano i legami per rendere continua la catena del DNA. Sono note malattiegenetiche ereditarie in cui gli enzimi riparativi del DNA sono deficitari: tutte predispongono all'insorgenza di tumori già in età ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] di confusione nell'interpretazione del fenotipo di un topo knock out e nella definizione della sua rilevanza come modello della malattiagenetica umana.
Topi con defict di Jak-3
Jak-3 è un membro della famiglia delle tirosinchinasi Janus, la cui ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...