GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] (1:20.000; 19cen-q12).
Le tecniche di biologia molecolare hanno ovvi riflessi a livello della diagnosi delle malattiegenetiche. Tra essi, anche quello d'identificare nelle famiglie a rischio gli eterozigoti asintomatici o gli individui affetti in ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattiagenetica (per es., corea o malattia di Huntington); che conferiscono suscettibilità, ovvero stabiliscono la vulnerabilità a un fattore ambientale ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] tramite ecografia e misura della α-fetoproteina.
Lo screening neonatale ha lo scopo specifico di identificare malattiegenetiche, specie errori metabolici ed endocrini, per le quali trattamenti opportuni consentono di prevenire lo sviluppo clinico ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] gene in una genoteca genomica. Un saggio di identificazione di mutazioni stabilisce poi se il gene sia responsabile di una malattiagenetica. Con il metodo della clonazione funzionale è stato, per es., mappato il gene che codifica la β-globina, il ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattiegenetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] di isolamento assoluto per essere protetti dalle infezioni.
La SCID da carenza dell'enzima adenosindeaminasi (ADA) è stata la prima malattiagenetica a essere trattata con la t. g. a partire dal 1991. I primi studi clinici avevano messo bene in ...
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Gruppo di enzimi, appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizzano reazioni di ossidazione specializzata nelle quali solo uno degli atomi della molecola biatomica di ossigeno viene incorporato [...] microsomiale che idrossila l’N-metilanilina e la fenilalanina ossigenasi che forma tirosina, quest’ultima carente nella malattiagenetica umana fenilchetonuria). Alcune m. contengono rame nella loro molecola, come la dopammina-β-m. presente nel ...
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Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del [...] guanina, timina, guanina) determina l’anemia falciforme, malattiagenetica ben caratterizzata. L’alterazione della stessa tripletta elimina di cDNA della β globina. Anche se il difetto genetico non altera il sito di restrizione, è possibile talvolta ...
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Biologo statunitense (n. Tulsa 1936). Dopo essersi laureato presso l'Harvard University, dal 1965 ha trascorso gran parte della sua vita scientifica nel National institute of health (NIH) di Bethesda (Maryland). [...] terapia genica su un essere umano, una bambina affetta da SCID (sigla di severe combined immunodeficiency disease). Questa malattiagenetica rara (colpisce un neonato su 100.000) è dovuta alla mancanza di adenosindeamminasi, un enzima codificato dal ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] La tecnologia del DNA ricombinante e la PCR aprono consistenti prospettive per la diagnosi di malattie ereditarie. Il difetto biochimico di numerose malattiegenetiche è sconosciuto, cioè è ignoto il difetto a carico della proteina o dell’enzima che ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...