paralisi
Perdita di una funzione motoria, per interruzione delle vie motorie, a qualsiasi livello, dal cervello fino alla fibra muscolare. La p. è detta anche plegia (tetraplegia, paraplegia, emiplegia).
Paralisi [...] possono essere presenti fascicolazioni; evidenti, all’esame elettromiografico, i potenziali da denervazione.
Paralisi periodica iperpossiemica
Malattiagenetica che insorge nei primi mesi di vita, che si manifesta con crisi paralitiche e miotoniche ...
Leggi Tutto
narcolessia
Attacchi di sonno ricorrenti e irresistibili durante il giorno, accompagnati solitamente da cataplessia (➔); tali attacchi sono di breve durata e si manifestano più volte nella giornata, [...] autoimmunitaria (vista l’associazione frequente con antigeni HLA di istocompatibilità, presenti in molte malattie autoimmuni), e quella di malattiagenetica. L’attacco di n. è comunque espressione di un’attivazione del sistema reticolare bulbare ...
Leggi Tutto
perossisoma
Stefania Azzolini
Piccolo organello sferico contenente enzimi ossidativi. Tali organuli, con un diametro di ca. 0,2÷1 μm, sono circondati da una singola membrana; essi si ritrovano in tutte [...] il colesterolo mentre l’energia rilasciata è convertita in calore. L’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (ALD) è una malattiagenetica che comporta seri disordini neurologici; si manifesta verso i 5-10 anni e porta alla morte nel giro di pochi ...
Leggi Tutto
bambino-farfalla
(bambino farfalla), loc. s.le m. Bambino affetto da epidermolisi bollosa, patologia che rende la sua pelle fragile come le ali di una farfalla.
• «Ti troverò», aveva promesso [Mino] [...] è un «bambino farfalla» e ieri è stata la sua giornata, la Giornata mondiale dedicata alle malattie rare: soffre di Epidermolisi Bollosa, malattiagenetica che costringe a grandi sofferenze dovute al distacco della pelle per effetto di bolle che ...
Leggi Tutto
Wiskott, Alfred
Pediatra tedesco (Essen 1898 -Monaco 1978). Lavorò all’ospedale pediatrico di Monaco, di cui successivamente divenne direttore (1939). Nel 1937 descrisse una sindrome da defict immunitario, [...] della quale nel 1954 R. Aldrich chiarì le basi genetiche.
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Malattiagenetica legata al cromosoma X, che colpisce quindi solo i maschi, caratterizzata da una triade sintomatologica con eczema, trombocitopenia con gravi ...
Leggi Tutto
Niemann, Albert
Pediatra tedesco (Berlino 1880- ivi 1921). Prof. (dal 1919) nella clinica pediatrica dell’univ. di Berlino. Nel 1914 ha descritto una disfunzione del metabolismo lipidico a carattere [...] familiare che porta il suo nome.
Malattia di Niemann-Pick
Malattiagenetica di tipo autosomico recessivo, con esordio nella prima infanzia, dovuta a un’alterazione del metabolismo degli sfingolipidi. È caratterizzata da epatosplenomegalia, anemia, ...
Leggi Tutto
Sandhoff, Konrad
Biochimico tedesco (n. Berlino 1939). Prof. di biochimica all’univ. di Bonn (1979), poi preside dell’Istituto di chimica organica (1992-94) e della facoltà di scienze matematiche e naturali [...] (1994-96) nella stessa università.
Malattia di Sandhoff
Malattiagenetica rara di tipo autosomico recessivo, dovuta a un difetto nella produzione degli enzimi lisosomiali esosamminidasi A e B, coinvolti nel catabolismo degli sfingolipidi nelle ...
Leggi Tutto
Rett, Andreas
Neurologo tedesco (Fürth, Baviera, 1924 - Vienna 1997). Direttore di un reparto per la cura di bambini con ritardo psicomotorio nella casa di riposo di Lainz (1955), poi prof. di neurologia [...] neurologico di Vienna. Nel 1966 descrisse la sindrome che porta il suo nome.
Sindrome di Rett
Malattiagenetica rara legata al cromosoma X, caratterizzata da grave ritardo mentale accompagnato da microcefalia, atassia e movimenti stereotipati ...
Leggi Tutto
Saethre, Haakon
Psichiatra norvegese (Fana 1891 - Oslo 1945). Nel 1933 divenne primario di psichiatria presso il Rikshospitalet di Oslo. Dal 1940 partecipò alla resistenza contro l’invasione nazista [...] della Norvegia; fu arrestato e fucilato in seguito a una rappresaglia.
Sindrome di Saethre-Chotzen
Malattiagenetica rara di tipo autosomico dominante, detta anche acrocefalosindattilia di tipo III, descritta da S. nel 1931 e da F. Chotzen nel 1932. ...
Leggi Tutto
Prader, Andrea
Endocrinologo e pediatra svizzero (Samaden, Grigioni, 1919 - Zurigo 2001). Prof. di pediatria all’univ. di Zurigo (dal 1962) e direttore dell’ospedale universitario (fino al 1986). Si [...] stato presidente della società europea di endocrinologia pediatrica (1962 e 1971).
Sindrome di Prader-Willi
Malattiagenetica rara causata da un perdita degli alleli paterni in una regione nel braccio lungo del cromosoma 15. Ne deriva una disfunzione ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...