Oncogeni e oncosoppressori
Sergio Nasi
La straordinaria architettura dei tessuti del corpo umano dipende da un preciso coordinamento di proliferazione, morte e differenziamento delle cellule che li [...] , ma richiede l’accumulo in momenti successivi di un numero critico di mutazioni. L’idea che il cancro fosse una malattiagenetica delle cellule somatiche fu proposta nel 1914 dal biologo tedesco Theodor Boveri.
La storia dei geni del cancro
C’è ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] del ciclo cellulare). Si tratta di apporti sperimentali che hanno portato a concepire il cancro come una malattiagenetica della cellula somatica.
2. Il problema cellulare dell'infiammazione
La dottrina fisiopatologica di Virchow dovette affrontare ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] un importante mezzo di diagnosi postnatale, che avrebbe permesso un inizio precoce delle cure appropriate in caso di malattia. Mentre le malattiegenetiche sembravano manifestarsi in meno di un caso su 50 nascite, esse spiegavano uno su otto casi di ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] come detto, l’1‰ di integrazioni legittime.
Questa limitazione però non ha scoraggiato i ricercatori: la maggior parte delle malattiegenetiche ha un’eredità recessiva, per cui è sufficiente un solo allele normale del gene per conferire uno stato di ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] preclinica (L.L. McCabe, Therrell, E.R. McCabe 2002; Wilcken, Wiley, Hammond, Carpenter 2003).
Per numerose altre malattiegenetiche, tra cui l’anemia falciforme, il difetto di α1-antitripsina, l’iperplasia surrenale congenita, le distrofinopatie, l ...
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La teoria neoselezionista dell’evoluzione
Giorgio Bernardi
In biologia esistono problemi di dettaglio e problemi di natura fondamentale, ossia problemi la cui soluzione porta a conclusioni di carattere [...] in quantità insufficiente (o, più raramente, eccessiva) di una proteina, può essere la causa di una malattiagenetica.
La trasmissione dell’informazione genetica avviene secondo lo schema di fig. 2D: la sequenza dei nucleotidi del DNA determina la ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] certo numero di geni diversi. Con una combinazione di queste metodiche si possono ottenere animali affetti da una malattia, genetica o meno, affine a una malattia umana. In questi casi si usa dire che è stato prodotto un adeguato 'modello animale' di ...
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Vedi Il danno da nascita indesiderata dell'anno: 2014 - 2016
Il danno da nascita indesiderata
Francesco Paolo Patti
Nell’ambito del contenzioso relativo al cd. danno da nascita indesiderata, una recente [...] mancanza di una preventiva «espressa ed inequivoca dichiarazione della volontà di interrompere la gravidanza in caso di malattiagenetica» – la mera richiesta di un accertamento diagnostico costituisca un «indizio isolato ... del fatto da provare (l ...
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Vedi Corte costituzionale e diritti dell'anno: 2015 - 2016 - 2017
Corte costituzionale e diritti
Angelo Schillaci
Le decisioni della Corte costituzionale che, tra la fine del 2014 ed il primo semestre [...] degli artt. 3 e 32 Cost., dell’esclusione dal suo campo di applicazione delle coppie fertili portatrici di malattiegeneticamente trasmissibili. Ritiene in particolare la Corte – anche alla luce della sentenza Costa e Pavan c. Italia della C ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] del DNA è possibile identificare portatori sani di geni coinvolti in malattie ereditarie (eterozigoti) ed effettuare nel feto diagnosi di malattiegenetiche. Contrariamente alle analisi biochimiche, essa è applicabile anche in situazioni nelle ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...