esposoma
s. m. L’insieme dei fattori ambientali e degli agenti patogeni ai quali ciascun individuo è esposto nel corso della sua vita fin dal momento del concepimento.
• Non è […] ancora possibile definire [...] o addirittura prevedere lo stato di salute-malattia, solo in base alla sequenza del Dna (genoma), ma sarà necessario fare riferimento a numerosi processi intermedi, che la genetica sta identificando e studiando […] Oggi sappiamo che questi e simili ...
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reguloma
s. m. In biologia, l’insieme delle interazioni molecolari che regolano lo sviluppo dei processi biologici complessi.
• Non è […] ancora possibile definire o addirittura prevedere lo stato di [...] salute-malattia, solo in base alla sequenza del Dna (genoma), ma sarà necessario fare riferimento a numerosi processi intermedi, che la genetica sta identificando e studiando e che hanno costretto i ricercatori a introdurre nel vocabolario una serie ...
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metiloma
s. m. In biologia, modello di metilazione del genoma per modificarne le caratteristiche.
• Non è […] ancora possibile definire o addirittura prevedere lo stato di salute-malattia, solo in base [...] alla sequenza del Dna (genoma), ma sarà necessario fare riferimento a numerosi processi intermedi, che la genetica sta identificando e studiando e che hanno costretto i ricercatori a introdurre nel vocabolario una serie di neologismi, che condividono ...
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mutoma
s. m. In biologia, l’insieme dei geni alterati a causa di mutazioni somatiche.
• Non è […] ancora possibile definire o addirittura prevedere lo stato di salute-malattia, solo in base alla sequenza [...] del Dna (genoma), ma sarà necessario fare riferimento a numerosi processi intermedi, che la genetica sta identificando e studiando e che hanno costretto i ricercatori a introdurre nel vocabolario una serie di neologismi, che condividono il suffisso ...
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valina
Amminoacido essenziale (più prop. acido α-amminoisovalerianico), presente in molte proteine di origine sia animale sia vegetale. Si presenta in due forme stereoisomere, destrogira e levogira. [...] isoleucina e leucina, in quanto si formano tutti a partire dal piruvato. Un’anomalia genetica del metabolismo di v., isoleucina e leucina, è la cosiddetta malattia dell’urina a sciroppo d’acero, conseguente all’accumulo di α- chetoacidi a catena ...
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penetranza
Giuseppe Novelli
Frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (per es., una malattia). I caratteri semplici hanno una penetranza alta, mentre i caratteri [...] penetranza determina la possibilità di prevedere, in maniera più o meno certa, il fenotipo associato alla mutazione. Solo test genetici basati sull’analisi di mutazioni legate a fenotipi molto penetranti permettono una predizione certa del fenotipo ...
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pseudoxantoma elastico
Malattia ereditaria del tessuto connettivo che interessa il tessuto elastico della pelle, della retina e dei vasi arteriosi. La trasmissione genetica è prevalentemente autosomica [...] recessiva. Le lesioni cutanee consistono in papule gialle, che possono confluire in un infiltrato dermico, accompagnato da cute ridondante a livello delle pliche del collo, dell’inguine e delle ascelle. ...
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Fabry, Johannes
Dermatologo tedesco (Jülich 1860 - Dortmund 1930). Ha descritto, nel 1898, la sindrome nota come malattia di F. (o lipidosi glicosfingolipidica): malattia metabolica ereditaria legata [...] ’adolescenza, con acroparestesie, opacità corneale, alterazioni renali con proteinuria; nei maschi sono presenti disfunzioni cardiache e cerebrovascolari. Può essere curata grazie a enzimi ricombinanti prodotti con tecniche di ingegneria genetica. ...
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Stargardt, Karl Bruno
Oftalmologo tedesco (Berlino 1875 - Marburg 1927). Primario della clinica per le malattie degli occhi di Kiel, poi prof. all’univ. di Marburg. Distrofia maculare di S.: degenerazione [...] giovanile della macula, di origine genetica autosomica recessiva, che esordisce nell’infanzia con l’accumulo di un pigmento lipidico (lipofuscina) nella parte centrale della macula; la malattia ha carattere progressivo e causa una diminuizione della ...
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Angelman, Harry
Pediatra inglese (Birkenhead, Cheshire, 1915 - ivi 1996). Sindrome di A.: malattia rara di origine genetica (frequenza di 1/20.000) che si manifesta nei bambini e comporta ritardo mentale, [...] microcefalia, crisi epilettiche, atassia, disturbi del linguaggio, ipereccitabilità e riso eccessivo. È dovuta a un difetto sul cromosoma 15, che può essere legato alla delezione di un tratto del cromosoma ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...