penetranza
s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] . La risposta a questa domanda richiede il ricorso a indagini genetico-molecolari del gene responsabile della malattia, possibili solo se questo è stato clonato. Solo test genetici basati sull’analisi di mutazioni legate a fenotipi molto penetranti ...
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metaboloma
s. m. In biologia, l’insieme, in continuo cambiamento, di tutti i metaboliti che partecipano ai processi di un organismo.
• «Il metaboloma considera il profilo complessivo per capire come, [...] distribuzione dei metaboliti, ad esempio in caso di malattia» (Ivano Bertini intervistato da Elena Meli, Corriere malattia, solo in base alla sequenza del Dna (genoma), ma sarà necessario fare riferimento a numerosi processi intermedi, che la genetica ...
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impronta genetica
Forma di eredità (detta anche imprinting genetico) per cui alcuni geni sono condizionati (imprinted) da modificazioni avvenute in uno dei gameti parentali durante la gametogenesi: di [...] metilazione del DNA, che inattiva la trascrizione durante la gametogenesi maschile e femminile. L’analisi molecolare di malattiegenetiche umane ha dimostrato l’implicazione, in esse, di questo fenomeno, dato che l’espressione fenotipica di alcune ...
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ependimoma
Tumore formato da cellule differenziate dell’ependima (➔ ventricoli cerebrali). È un tumore raro (rappresenta il 6% dei gliomi), prevalente nell’infanzia, relativamente benigno; il suo lento [...] clinico più aggressivo (grado III OMS). L’alterazione genetica più frequente si osserva quasi esclusivamente negli e. gene, localizzato sul cromosoma 22, è la causa della malattia ereditaria conosciuta come neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), i ...
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macrocefalia.
Ingrossamento del cranio, dovuto sia a cause encefaliche (macroencefalia) sia a fattori estrinseci al cervello (m. costituzionale, idrocefalo).
Macrocefalie dell’encefalo
Alcune malattie [...] m. con ingrossamento dell’encefalo, ma con ventricoli cerebrali normali o solo lievemente dilatati: si ricordano la malattia di Alexander (da mutazione genetica per la proteina gliale, che esordisce nell’età giovanile con sintomi bulbari) e la ...
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insulinoresistenza
Ridotta sensibilità cellulare all’azione dell’insulina, che ha come esito un minor effetto ipoglicemizzante dell’ormone rispetto a quello atteso. Tale condizione interessa generalmente [...] scheletrico, il fegato e il tessuto adiposo. Pur avendo una base genetica, l’i. è influenzata anche da fattori ambientali quali l’ di diabete di tipo 2 che è sempre correlato a malattia ateromatosa. Secondo numerose evidenze scientifiche, infatti, l’i ...
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trascrittoma
s. m. La trascrizione dei geni negli RNA messaggeri (mRNA) di un intero organismo o di un particolare organo, tessuto o cellula a un dato stadio dello sviluppo dell’organismo o sotto particolari [...] […] ancora possibile definire o addirittura prevedere lo stato di salute-malattia, solo in base alla sequenza del Dna (genoma), ma fare riferimento a numerosi processi intermedi, che la genetica sta identificando e studiando e che hanno costretto ...
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knockout genico
knockout gènico <nòkaut ...> locuz sost. m. – Tecnica utilizzata in genetica, secondo la quale si rimpiazza un gene con un suo derivato inattivo mediante il ‘bersagliamento’ di [...] ) di condizioni patologiche umane. La tecnologia dei geni knockout si è rivelata particolarmente utile nello studio delle malattie ereditarie recessive, ossia dovute all’alterazione di entrambe le copie di un determinato gene: una volta individuato ...
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epatologia
Maria Grazia Di Pasquale
Branca della medicina che studia il fegato nelle sue funzioni e nelle sue malattie. I progressi di microscopia elettronica, di istochimica, di immunologia, di genetica, [...] , dalla quale, storicamente, ebbe inizio. Il fegato infatti solo in parte riguarda le funzioni digestive; le sue malattie vanno pertanto classificate in base alle sue funzioni compromesse, riguardanti, a grandi linee, l’epatocita, l’escrezione della ...
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adalimumab
Anticorpo monoclonale umano ricombinante indicato, per via sottocutanea, per il trattamento dell’artrite reumatoide, della spondilite anchilosante, della malattia di Crohn, della psoriasi [...] partire dall’ultimo decennio del 20° sec. un’ampia applicazione nel trattamento di varie malattie a carattere infiammatorio. Ottenuta mediante ingegneria genetica, ed espressa in cellule ovariche di Cricetulus griseus (criceto cinese), la molecola è ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...