La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] , a Houston, identificano un gene che risulta completamente o parzialmente inattivo in pazienti affetti da aniridia, una malattiagenetica che si associa ad anomalie dell'occhio. Questo gene sembra codificare una proteina caratterizzata da domini ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica
Garland E. Allen
La biologia evoluzionistica e la genetica
L'eredità di Darwin
Alla fine [...] una mutazione in una coppia di basi del DNA degli individui affetti dalla malattia detta anemia falciforme fornì la prima prova della base molecolare di una malattiagenetica umana. Il fatto che l'anemia falciforme fosse diffusa soprattutto, ma non ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] al cancro e si stanno attivamente perseguendo terapie mirate a specifiche lesioni genetiche.
Il cancro come malattiagenetica
Il cancro si manifesta in un' ampia varietà di tessuti in molte e differenti forme, e in tutte sono presenti alterazioni ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattiagenetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] con nucleotidi corretti; le ligasi, che riformano i legami per rendere continua la catena del DNA. Sono note malattiegenetiche ereditarie in cui gli enzimi riparativi del DNA sono deficitari: tutte predispongono all'insorgenza di tumori già in età ...
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Cellula. Matrice extracellulare
Fabrizio Mainiero
La matrice extracellulare (MEC) o ECM (Extracellular matrix), come più comunemente viene definita nell'ambito scientifico internazionale, rappresenta [...] , e a proteine delle LB, creando strutture estremamente complesse. L'importanza dei GAG è documentata da rare e complesse malattiegenetiche dell'uomo, dovute a difetti di sintesi o di accumulo dei GAG; queste ultime sono comunemente conosciute come ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] di confusione nell'interpretazione del fenotipo di un topo knock out e nella definizione della sua rilevanza come modello della malattiagenetica umana.
Topi con defict di Jak-3
Jak-3 è un membro della famiglia delle tirosinchinasi Janus, la cui ...
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Alimentazione. Patologie connesse con l'alimentazione
Enrico Porceddu
Maria Antonietta Spadoni
Alimentarsi è un'esigenza primaria di ogni organismo vivente. L'invenzione dell'agricoltura, nota anche [...] la soia e i crostacei); quando coinvolge diffusamente una popolazione richiede un'attenta vigilanza.
La celiachia è una malattiagenetica; nei soggetti predisposti l'assunzione di gliadina, uno dei due costituenti del glutine di frumento, provoca un ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] . È inoltre noto che la perdita dei telomeri e l'instabilità genomica sono coinvolti in almeno una malattiagenetica, l'atassia-teleangiectasia.
Prospettive: telomeri e patologie umane
La mancanza di telomerasi nella maggior parte dei tessuti ...
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Carlo Flamigni
Correggere i geni prima della nascita
Il 1° febbraio 2016 le autorità britanniche hanno dato il via alla sperimentazione delle nuove tecniche di gene editing su embrioni umani. Una decisione [...] tempo la medicina si è accontentata della eugenetica negativa (‘questo bambino è affetto da una malattiagenetica e io non lo faccio nascere’).
La cosiddetta genetica positiva si è affacciata alla ricerca scientifica con molta prudenza e si è data 2 ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] efficaci, è stato possibile fare diagnosi precoci tramite metodi di screening anche per altre gravi malattiegenetiche come l’anemia falciforme (malattiagenetica del sangue) e la fibrosi cistica (che si manifesta con la sovrapproduzione di muci da ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...