(anche orchio- o orchido-) Primo elemento di parole composte della terminologia medica per indicare il testicolo.
In patologia, orchidodistrofia, alterazione strutturale del testicolo. L’orchidodistrofia [...] poligonosomica (detta anche sindrome di Klinefelter) è una malattiagenetica dovuta all’esistenza di tre cromosomi sessuali, due femminili e uno maschile. Gli individui che ne sono affetti presentano insufficiente sviluppo somatico, frequentemente ...
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Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del [...] guanina, timina, guanina) determina l’anemia falciforme, malattiagenetica ben caratterizzata. L’alterazione della stessa tripletta elimina di cDNA della β globina. Anche se il difetto genetico non altera il sito di restrizione, è possibile talvolta ...
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Biologo statunitense (n. Tulsa 1936). Dopo essersi laureato presso l'Harvard University, dal 1965 ha trascorso gran parte della sua vita scientifica nel National institute of health (NIH) di Bethesda (Maryland). [...] terapia genica su un essere umano, una bambina affetta da SCID (sigla di severe combined immunodeficiency disease). Questa malattiagenetica rara (colpisce un neonato su 100.000) è dovuta alla mancanza di adenosindeamminasi, un enzima codificato dal ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] La tecnologia del DNA ricombinante e la PCR aprono consistenti prospettive per la diagnosi di malattie ereditarie. Il difetto biochimico di numerose malattiegenetiche è sconosciuto, cioè è ignoto il difetto a carico della proteina o dell’enzima che ...
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È termine recente, forse comparso per la pri ma volta, nel 1971, nel titolo di un volume dell'oncologo V.R. Potter: Bioethics: bridge to the future. L'autore l'intende come ripristi no di rapporti tra [...] medico deve saper valutare se tale informazione non avrà un effetto traumatico sull'individuo, talvolta irreparabile.
La possibilità di trattare le malattiegenetiche attraverso l'apporto di un gene il cui funzionamento anomalo è responsabile della ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] anestesia. È anche nota la condizione su base genetica di maggior resistenza agli effetti farmacologici della succinil-colina.
Difetti enzimatici degli eritrociti.
In varie delle malattie sopra elencate dovute a difetti enzimatici il difetto stesso ...
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Adattamento
Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
di Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
ADATTAMENTO
Adattamento fisiologico di Giorgio Morpurgo
sommario: 1. Introduzione. 2. L'adattamento fisiologico [...] ossigeno, per esempio in alta montagna o in caso di malattie cardiache. L'adattamento dell'uomo alla vita alle grandi incudine dell'orecchio dei Mammiferi.
6. L'adattamento nella genetica di popolazioni
In contrasto con gli anatomisti, che studiano ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] il gene. Nel 1902 Garrod, studiando l'alcaptonuria, una malattia umana che fa sì che le urine risultino nere a pg (si sapeva che con la meiosi la quantità di materiale genetico viene ridotta alla metà), convinsero i ricercatori del fatto che gli ...
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lisosoma
Organulo presente nel citoplasma delle cellule (in partic. macrofagi), con funzione digestiva dei componenti macromolecolari cellulari da eliminare. I l. appaiono come corpi rotondeggianti che [...] durante l’embriogenesi, la distruzione di microrganismi fagocitati, la nutrizione cellulare.
Malattie lisosomiali
L’assenza o la carenza (di solito di origine genetica) di uno o più enzimi responsabili della degradazione dei glicolipidi o dei ...
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Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] deve certificare che la coppia, per motivi ereditari, potrebbe dare alla luce un bambino con una grave malattiagenetica, ritenuta incurabile al momento della diagnosi; il consenso dei genitori deve essere scritto; la diagnosi può avere soltanto ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...