cromosoma X fragile, sindrome del
Malattiagenetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sito sul cromosoma X. Tale gene codifica FMRP (Fragile X-Mental Retardation Protein), una proteina legante l’RNA [...] essenziale per una corretta trasmissione neuronale. La manifestazione clinica è il ritardo mentale, di cui è la seconda causa più comune dopo la sindrome di Down ...
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branchioma
branchio-oto-renale, sindrome Malattiagenetica, trasmessa con carattere autosomico dominante, caratterizzata da anomalie degli archi branchiali, difetti auricolari e uditivi (di tipo trasmissivo, [...] neurosensoriale e misto) e anomalie renali di vario tipo (ad es., difetti ureterali, ipoplasia renale). Il gene responsabile, noto come EYA1, è localizzato sul cromosoma 8 ...
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ceroidolipofuscinosi
Malattiagenetica rara, di tipo metabolico, interessante le età infantile e giovanile, appartenente alle malattie neurologiche da accumulo di lisosomi. Le sue manifestazione cliniche [...] prevalenti sono rappresentate da epilessia, deterioramento motorio e intellettivo, deficit visivo ...
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discondrosteosi
Malattiagenetica, a carattere autosomico dominante, ascrivibile al gruppo delle osteocondrodisplasie, caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al [...] perone; le relative deformità si palesano durante l’età evolutiva ...
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cirrosi
Maria Cristina Morelli
Malattia cronica del fegato ad andamento lento e progressivo caratterizzata da necrosi del parenchima, infiltrazione di cellule infiammatorie e connettivali formanti tralci [...] da accumulo di rame), deficit di alfa-1-antitripsina e altre forme genetiche, malattie metaboliche e nutrizionali (steatoepatite non alcolica). In alcuni casi non si è in grado di identificare il fattore causale della c., che viene quindi definita ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] termine, sulla terapia genica, che fonda i suoi presupposti sulla conoscenza dell'espressione del gene-malattia.
Il trattamento delle malattiegenetiche e in particolare la terapia genica non sono per il momento ancora soddisfacenti, quanto meno per ...
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malattìa rara Condizione patologica a bassa prevalenza e incidenza. Molte m.r. sono scarsamente diffuse in alcune aree geografiche e più frequenti in altre, per ragioni legate a fattori genetici, alle [...] la diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di vita. Per es., la talassemia, o anemia mediterranea, è una malattiagenetica relativamente frequente nel bacino mediterraneo (molto diffusa in Sardegna e nel Sud dell'Italia) e rara negli Stati ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattiagenetica (per es., corea o malattia di Huntington); che conferiscono suscettibilità, ovvero stabiliscono la vulnerabilità a un fattore ambientale ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] tramite ecografia e misura della α-fetoproteina.
Lo screening neonatale ha lo scopo specifico di identificare malattiegenetiche, specie errori metabolici ed endocrini, per le quali trattamenti opportuni consentono di prevenire lo sviluppo clinico ...
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consulènza genètica Processo di comunicazione sui problemi umani associati con il verificarsi di una malattiagenetica in una famiglia e con il rischio che questa si verifichi. Comprende diversi momenti: [...] . La prevenzione primaria è infatti la sola capace di rimuovere i fattori che portano al manifestarsi di malattiegenetiche, attraverso la conoscenza dei fattori di rischio, l’informazione accurata delle coppie a rischio di concepire figli ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...