Waardenburg, Petrus Johannes
Oculista nederlandese (Nijeveen 1886 - 1979). Prof. di genetica all’Istituto di medicina preventiva di Leida. Si interessò soprattutto delle malattiegenetiche degli occhi. [...] Sindrome di W.: malattiagenetica di tipo autosomico dominante, presente in ambedue i sessi; è caratterizzata da deficit uditivo bilaterale associato a eterocromia oculare (occhi di colore differente); sono presenti anche anomalie nella pigmentazone ...
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Shwachman, Harry
Pediatra statunitense. Sindrome di S. (o di S.- Diamond): malattiagenetica rara di tipo autosomico recessivo, caratterizzata da insufficienza del pancreas esocrino, alterazioni del [...] midollo con neutropenia, piastrinopenia e anemia, anomalie scheletriche e bassa statura. Si manifesta nella prima infanzia, periodo nel quale i sintomi pancreatici (steatorrea, malassorbimento) sono più ...
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Peters, Albert
Oculista tedesco (n. Meggen, Westfalia, 1862 - m. 1938). Prof. di oftalmologia a Bonn (1898) e a Rostock (1901). Anomalia di P.: malattiagenetica di tipo autosomico dominante, dovuta [...] allo sviluppo anomalo della membrana di Descemet causato da un’errata separazione di strutture embrionali. Comporta opacità corneale centrale in ambedue gli occhi, adesione di iride, cristallino e cornea; ...
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Treacher Collins, Edward
Chirurgo inglese (Londra 1862- ivi 1932). Specializzatosi in oftalmolgia, trascorse gran parte della sua carriera presso il Royal London ophthalmic hospital. Sindrome di T. C. [...] o disostosi mandibolo-facciale: malattiagenetica rara di tipo autosomico dominante, caratterizzata da malformazioni craniofacciali di entità variabile, che causano sordità, difetti oculari, palatoschisi, difficoltà respiratorie; è dovuta a un ...
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Voorhoeve, Nicolaas
Radiologo nederlandese (L’Aja 1879 - Leida 1927). Prof. di radiologia a Leida. Malattia di V.: malattiagenetica di tipo autosomico dominante, è una forma particolare di osteosclerosi [...] nella quale sono evidenziabili radiograficamente addensamenti ossei in forma di striature lungo le ossa del bacino e le ossa lunghe. Talvolta è presente anche un modesto interessamento delle ossa craniali. ...
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Zollinger, Robert Milton
Chirurgo statunitense (Millersport, Ohio, 1903 - Columbus, Ohio, 1992). Prof. e poi preside del dipartimento di chirurgia alla Ohio State university (1947-74). Sindrome di Z.-Ellison: [...] malattiagenetica di tipo autosomico dominante, descritta nel 1955 da Z. insieme al collega Edwin H. Ellison (1918-67); caratterizzata da ipersecrezione di gastrina con ulcere peptiche atipiche recidivanti causate da un gastrinoma; colpisce con ...
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Schinzel, Albert A.G.L.
Genetista austriaco (n. Vienna 1944). Prof. di genetica (dal 1986) nel dipartimento di pediatria dell’univ. di Zurigo. Sindrome acrocallosa di S.: malattiagenetica rara di tipo [...] autosomico recessivo, caratterizzata da assenza del corpo calloso, ritardo mentale, macrocefalia, ipertelorismo oculare, polidattilia alle mani e ai piedi ...
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orchidodistrofia
Alterazione strutturale del testicolo. O. poligonosomica (detta anche sindrome di Klinefelter), malattiagenetica dovuta all’esistenza di tre cromosomi sessuali, due femminili e uno [...] maschile. Gli individui che ne sono affetti presentano insufficiente sviluppo somatico, frequentemente ginecomastia, testicoli di piccole dimensioni, azoospermia ...
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McDermid, Heather
Genetista presso l’univ. di Alberta. Sindrome di Phelan-M.: nota anche come monosomia 22q13, è una malattiagenetica rara descritta nel 1992 da K. Phelan (➔) e della quale M. ha fornito [...] la caratterizzazione molecolare e identificato il gene responsabile ...
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CINCA (sigla dell’ingl. Chronic, Infantile, Neurologic, Cutaneous and Articular syndrome)
Malattia infiammatoria cronica polidistrettuale ad esordio infantile. Malattiagenetica che interessa prevalentemente [...] il sistema nervoso (meningite), osteo-articolare (alterazioni della crescita ossea, artriti) e la cute (rash cutanei maculo-papulari) ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...