Stato e periodo di riposo fisico-psichico caratterizzato dalla sospensione totale o parziale della coscienza e della volontà.
Fisiologia del sonno
Il s. è una condizione temporanea e periodica di sospensione [...] , gli approcci terapeutici sono di varia natura. Una forma particolare di insonnia è l’insonnia familiare fatale (IFF), malattiaereditaria a carattere autosomico dominante, che può insorgere dopo i 30 anni e nella quale si manifesta una forma di ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] la sequenza del gene, la sequenza amminoacidica della proteina da esso codificata e le mutazioni che causano la malattiaereditaria.
M. citogenetiche
Per mappare i geni umani vengono usate strategie diverse a seconda delle conoscenze che già si ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] , h2 è uguale a 1; se prevale la componente fenotipica, h2 avrà valori più vicini allo 0.
Si definisce malattiaereditaria una malattia che si sviluppa in un individuo per l’azione di uno o più geni mutati che provengono dal patrimonio genico di ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] esprimere inoltre fenotipi diversi.
Distrofia muscolare di Duchenne e di Becker
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattiaereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare, messa a punto negli anni 1990, aveva un’incidenza di ...
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Composto chimico solforato costituito dall’interazione dei gruppi SH di due molecole di cisteina e conseguente formazione di un ponte disolfuro S–S. Ha formula (
acido di-α-ammino-β-tiolpropionico). [...] la forma della molecola e la posizione relativa nello spazio dei gruppi che la costituiscono.
La cistinosi è una malattiaereditaria connessa a un’alterazione del metabolismo degli amminoacidi e segnatamente della c., che si deposita in vari organi ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] quindi nell’urina. Può verificarsi in corso di malattie infettive (malaria, tetano, tifo ecc.), intossicazioni (da chinino, solfammidici, fosforo, veleni di serpenti, funghi velenosi ecc.), difetti enzimatici ereditari (per es. favismo), in seguito a ...
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(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] sempre più veloci ed efficienti ha permesso di aumentare la velocità di mappatura dei geni: nel catalogo delle malattieereditarie umane compilato da V.A. McKusick, uno dei padri della genetica umana, dagli iniziali 1478 difetti genetici elencati ...
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di Beniamino Tesauro, Alessandro Puzziello, Stefania Masone e Pietro Francesco B.C. Addeo
Tra la fine del 20º e l'inizio del 21º sec. si sono registrati straordinari progressi in diversi settori della [...] di tempo più o meno lungo, della neoplasia nell'organo bersaglio. Nei pazienti con poliposi adenomatosa familiare, malattiaereditaria legata alla presenza di mutazioni nel gene apc che si manifesta con numerosi polipi nel grosso intestino e ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] inibire in maniera mirata l'espressione genica (Verma, Somia 1997).
Consulenza genetica
Il controllo più efficace delle malattieereditarie resta perciò ancora affidato alla prevenzione, che ha i suoi fondamenti nella diagnosi. Questo obiettivo viene ...
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STERILIZZAZIONE eugenica
Giangiacomo PERRANDO
Agostino PALMERINI
L'igiene della stirpe ha, fra l'altro, preconizzato la sterilizzazione dei soggetti la cui discendenza non sia desiderabile per malattia [...] ed è composta di un presidente, giudice di tribunale, di un ufficiale sanitario e di un medico specializzato in malattieereditarie. La procedura di questo tribunale non è pubblica; medici, testimonî e periti debbono deporre senza il privilegio del ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...