leucodistrofia
Malattia del sistema nervoso centrale, dovuta ad alterazioni enzimatiche: a livello macroscopico le l. si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca in forma di [...] demielinizzazione diffusa. Globalmente considerate, costituiscono un gruppo di malattie relativamente poco frequenti, solitamente a trasmissione ereditaria, e di cui è in molti casi noto il deficit enzimatico coinvolto.
Sintomatologia
I sintomi ...
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trofoneurosi
Alterazione trofica di un tessuto o di una parte del corpo, conseguente a malattia di una struttura nervosa. La t. può riguardare i tessuti cutaneo e sottocutaneo, i muscoli, le articolazioni [...] sono la radicolopatia sensoriale familiare e la distrofia neurovascolare ereditaria delle estremità (che coinvolge anche i piccoli vasi). forma localizzata di t. è quella facciale, malattia caratterizzata da atrofia progressiva unilaterale del volto ...
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atassia
Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e compiendo errori di direzione (a. dinamica), oppure nella capacità di conservazione [...] , quali l’asinergia, la dismetria, l’adiadococinesi e il tremore statico e cinetico. A. familiare (o ereditaria), malattia sistematica degenerativa che compare in più membri di una stessa famiglia, caratterizzata da lesioni del cervelletto e del ...
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galattosemia
Malattia del metabolismo caratterizzata da arresto dell’accrescimento e dello sviluppo psichico, epatomegalia, imponente eliminazione urinaria di galattosio, scadimento dello stato di nutrizione, [...] spesso cataratta e splenomegalia. È connessa a un’ereditaria carenza di un enzima (galatto-1-fosfato-uridiltransferasi), che influenza il metabolismo del galattosio a livello della trasformazione del galattosio-1-fosfato a glucosio-1-fosfato, ...
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eziologia
Studio delle cause (o causa stessa) delle malattie. Si distinguono le cause esterne, o estrinseche (che comprendono i microrganismi patogeni, i parassiti, le intossicazioni, gli stimoli fisici, [...] volte la condizione morbosa è legata a una sola causa (ereditaria, infettiva, ecc.), più spesso le cause per le quali un individuo passa dallo stato di salute a quello di malattia sono molteplici. Esse sono distinte in cause determinanti (o ...
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lisosomiale, lipasi
Enzima contenuto nei lisosomi, che idrolizza i trigliceridi e il colesterolo portati all’interno della cellula per endocitosi. Il deficit della lipasi l. è un’enzimopatia ereditaria [...] di esteri del colesterolo (CESD, Cholesterol Ester Storage Disease), anomalia che coinvolge in particolar modo le cellule epatiche. La malattia presenta un’ampia varietà di forme, da quelle gravi, con esordio precoce (entro i 12 anni), a quelle quasi ...
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galattosidasi
Enzima appartenente alla classe delle idrolasi presente in numerosi organismi procarioti ed eucarioti. La g. è responsabile della scissione idrolitica del galattosio legato a glicoproteine, [...] ’uomo si ritrovano due forme distinte di g., la α-g. e la β-g. (nota anche come lattasi). La carenza ereditaria di α-g. è nota col nome di malattia di Fabry (accumulo di galattocerebrosidi nel rene, nell’intestino e nella linfa), mentre la carenza ...
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Fabry, Johannes
Dermatologo tedesco (Jülich 1860 - Dortmund 1930). Ha descritto, nel 1898, la sindrome nota come malattia di F. (o lipidosi glicosfingolipidica): malattia metabolica ereditaria legata [...] al cromosma X, causata dal deficit dell’enzima alfa-galattosidasi A; è contrassegnata da un progressivo accumulo di galattosil-glucosil-ceramide nei lisosomi delle cellule dei connettivi vasali di tutti ...
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alglucosidasi alfa
Farmaco impiegato per il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe, una rara patologia ereditaria dovuta alla carenza di un enzima chiamato alfaglucosidasi, che normalmente degrada [...] è causa di svariati segni e sintomi, tra cui ingrossamento del cuore, difficoltà respiratorie e indebolimento muscolare. Questa malattia può manifestarsi alla nascita o più tardi. La terapia con a. è per infusione endovenosa una volta ogni due ...
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Stickler, Gunnar B.
Pediatra tedesco naturalizzato statunitense (n. Peterskirchen, Baviera, 1925). Prof. di pediatria e preside della scuola di medicina della Mayo Clinic in Minnesota. Sindrome di S. [...] o artrooftalmoplegia ereditaria progressiva): malattia genetica di tipo autosomico dominante, a carattere progressivo, che colpisce il collagene di occhi, orecchi e articolazioni. I segni clinici presentano un’ampia variabilità; la malattia esordisce ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...