Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomicadominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] per farli reagire con RNA patologici specifici. Questo tipo di approccio appare promettente per la terapia genica delle malattie ereditarie autosomichedominanti (in cui è richiesto che l'RNA messaggero dell'allele patologico sia distrutto), per le ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] solo di essere differenziate da disordini di natura più seria.
La malattia policistica del rene comprende due tipi di patologia cistica ereditaria: il rene policistico autosomicodominante, conseguenza nella maggioranza dei casi di una mutazione nel ...
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Orecchio
Patrizia Vernole
Marco Fusetti
L'orecchio (dal latino auricola, diminutivo di auris, "orecchio") svolge due distinte funzioni: raccoglie e trasmette energia meccanica vibratoria e la trasforma [...]
L'otosclerosi è una patologia dismetabolica, autosomicadominante a penetranza incompleta, relativamente frequente e o soltanto lievemente alterato. Nell'85% dei casi la malattia colpisce solamente un orecchio. La causa scatenante l'ipertensione ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] , ma il numero di individui affetti per generazione tende a essere più alto di quello atteso per le malattieautosomichedominanti. Inoltre, poiché la maggior parte delle mutazioni del DNAmt mostra eteroplasmia, cioè una coesistenza di DNAmt mutato e ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] è confermato da studi familiari, che indicano un rischio di malattia molto più elevato nei discendenti di soggetti affetti da epilessia: 10 benigne. Sindrome rara, ereditaria, a trasmissione autosomicadominante (il gene alterato si esprime anche se ...
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neuropatie
Lucio Santoro
Le neuropatie sono malattie del sistema nervoso periferico (SNP) con espressione clinica focale o diffusa. Possono essere acute o croniche e determinano alterazioni della forza, [...] individuo su 2.500, sono pertanto una delle malattie ereditarie neurologiche più frequenti e costituiscono un capitolo complesso ed eterogeneo. Possono essere trasmesse con modalità autosomicadominante o recessiva, oppure essere legate al cromosoma ...
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Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] sono dentro all'acino (per es., reflusso biliare) può provocare malattie anche gravi e mortali. In tutti questi casi vi sono maldigestione forma ereditaria è rara, trasmessa per via autosomicadominante e a penetranza variabile; insorge precocemente e ...
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Emorragia
Giovanni de Gaetano
Emorragia (dal greco αἱμορραγία, composto di αἷμα, "sangue", e ῥήγνυμι, "rompere") indica la fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni, che può avvenire verso l'esterno [...] al dramma dell'emofilia stessa.
La malattia di von Willebrand (o pseudoemofilia) presenta importanti analogie con l'emofilia, ma ne differisce per le modalità di trasmissione genetica (autosomicadominante) che colpisce ugualmente uomini e donne ...
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diabete
Francesco Romanelli
Giorgio Fattorini
Quadro clinico connesso ad alterazioni del metabolismo, caratterizzato da aumento della diuresi per deficit dell’ormone antidiuretico (d. insipido, ➔ insipido, [...] riscontrarsi in età infantile o adolescenziale (Maturity-Onset Diabetes of the Young, MODY), in tale caso la malattia è autosomicadominante, dovuta a mutazione del gene della glucochinasi (cromosoma 7). Il d. tipo II è caratterizzato clinicamente da ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....