Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] in circolo e, in periferia, attaccano i tessuti che esprimono tali antigeni. Questo è il caso di una raramalattia, la sindrome autoimmune poliendocrina, dovuta al gene AIRE mutato, che si manifesta come un attacco autoimmune rivolto contro diverse ...
Leggi Tutto
Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] oppure αα/--); quelle che hanno solo un allele α hanno la malattia in forma grave (α -/-), mentre la mancanza di tutti i è nella sequenza segnale di poliadenilazione dell’RNAm. Una varietà rara di α-talassemia è causata da una mutazione associata al ...
Leggi Tutto
In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:
Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti [...] congenite o da sostanze tossiche che causano la porfiria, malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme. cosintetasi. La prognosi è grave. Esiste anche una rara variante con prognosi migliore, causata da deficit dell’enzima ...
Leggi Tutto
Glicide monosaccaride chetoesoso, CH2OHCO(CHOH)3CH2OH, detto anche zucchero di frutta o levulosio (poiché le sue soluzioni fanno ruotare il piano della luce polarizzata verso sinistra). È l’unico chetoesoso [...] fruttosio. La fruttosuria essenziale è una condizione benigna, assai rara, asintomatica, caratterizzata da rilevante presenza di f. nelle epatica. L’intolleranza ereditaria al f. costituisce una malattia dovuta a carenza di f.-1-fosfato aldolasi. ...
Leggi Tutto
Proteina presente nelle fibre muscolari dei Mammiferi e dei Vertebrati. Il suo compito è sia di immagazzinare ossigeno, sia di aumentare la sua velocità di diffusione nelle cellule muscolari. È una proteina [...] la mioglobinuria, che può verificarsi in seguito a violenti sforzi fisici (marce prolungate, mioglobinuria da marcia), nella malattia del Haff, in caso di gravi traumi delle masse muscolari (mioglobinuria traumatica) e nella cosiddetta mioglobinuria ...
Leggi Tutto
Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] è possibile cogliere la trasformazione maligna (v. Spratt e altri, 1958; v. Spratt e Watson, 1971). Una malattia oggi non rara del colon, la colite ulcerosa cronica, che decorre per lo più lentamente con ulcerazioni e proliferazioni polipoidi della ...
Leggi Tutto
Metabolismo
Domenico Andreani
Nicola Locuratolo
Il metabolismo (dal greco μεταβολή, «mutazione») può essere definito come il complesso di processi biochimici che assicurano le attività vitali dell’organismo [...] , sono più diffuse in determinati gruppi etnici. Pertanto, malgrado ciascuna di esse di fatto sia rara, se considerate come gruppo di malattie, la loro frequenza è relativamente elevata.
Per capire il meccanismo alla base di questi disordini ...
Leggi Tutto
COVELLI, Nicola
Mario Fornaseri
Nacque a Caiazzo in Terra di Lavoro (Caserta) il 20 genn. 1790 da Giuseppe e da Angela Sanillo. Compiuti a Caiazzo i primi studi sotto la guida di G. B. de Falco e di [...] pisoliti, nonché studi comparativi di notevole rilievo sulla rara ossidiana eruttata dal Vesuvio e sull'ossidiana di vegetali rinvenuti negli scavi di Pompei del 1826.
Colpito da grave malattia, morì a Napoli il 15 dic. 1829, cinque mesi dopo ...
Leggi Tutto
chimica Acido p. (o propanoico) Acido alifatico monovalente saturo (detto anche acido metilacetico), derivato dal propano, di formula CH3CH2COOH; liquido incolore, dall’odore pungente, miscibile con l’acqua [...] di polivinile, resine di tipo fenolico), come additivo della gomma, per farmaceutici. medicina Acidemia p. Rara e grave malattia metabolica, legata a un difetto enzimatico ereditario e caratterizzata da elevati livelli di propionato nel plasma. Può ...
Leggi Tutto
Composto organico
HOOC−CH(NH2)−(CH2)3−NH−
−C(NH2)=N−CH(COOH)−
−CH2−COOH,
che, in una tappa del ciclo dell’urea, si forma da citrullina e acido aspartico per azione dell’enzima argininsuccinicosintetasi [...] urine dei soggetti affetti da argininsuccinicoaciduria, raramalattia congenita del metabolismo, presumibilmente ereditaria, . Un blocco, anche parziale, dell’argininsuccinicosintetasi determina invece la citrullinuria, altra malattia metabolica. ...
Leggi Tutto
vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...