Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] immunodeficienze ereditarie, (v. immunopatologia, App. V e in questa Appendice) tra cui la deficienza di adenosina deaminasi (ADA), una malattiarara ma fatale, che costringe i bambini a vivere in una 'bolla di vetro', e che è stata oggetto dei primi ...
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Genere di Actinomiceti e denominazione generica di Actinomiceti inclusi nei generi Actinobacterium, Cohnistreptothrix e Proactinomyces.
Il genere N. (N. asteroides, farcinica e brasiliensis) determina [...] nell’uomo la nocardiosi, malattiarara nei paesi non tropicali, caratterizzata da lesioni polmonari di tipo nodulare unico o multiplo, o disseminazioni miliari. Il processo può interessare anche il sistema nervoso centrale, che rappresenta una sede ...
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Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] dei geni che codificano le proteine dei desmosomi (le giunzioni proteiche che uniscono cellule adiacenti). Nonostante sia una malattiarara (la prevalenza è di circa 1:5000), costituisce una causa tutt’altro che infrequente di morte improvvisa nei ...
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Pelle
Rosadele Cicchetti
Gian Carlo Fuga
Red.
Johanna Vennemann
La pelle, o cute, costituisce l'involucro che riveste tutto il corpo (v. cap. Tegumentario, apparato). È il più grande e il più versatile [...] si parlerà di antrace o favo (è opportuno precisare che in inglese anthrax indica un'altra dermatosi, il carbonchio, malattiarara, un tempo molto grave, mentre l'antrace o favo è chiamato carbuncle). La principale delle localizzazioni profonde è l ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] della transtiretina stessa. Tali varianti sono perciò tipicamente dannose solo in età avanzata.
La polineuropatia amiloide familiare è una malattiarara, con un'incidenza di circa un caso su 100.000, e ha, quindi, scarsa rilevanza nei processi di ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] in circolo e, in periferia, attaccano i tessuti che esprimono tali antigeni. Questo è il caso di una raramalattia, la sindrome autoimmune poliendocrina, dovuta al gene AIRE mutato, che si manifesta come un attacco autoimmune rivolto contro diverse ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] frequenza degli antigeni e si può calcolare un rischio relativo di malattia dovuto all'antigene stesso (tab. 2). Nel caso che la il tipo più comune di preda trascurando la variante rara. Interazioni tra sistemi genetici sono anche ben documentate e ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] di produzione sono spesso elevati a fronte di un 'mercato' ristretto ai pochi individui affetti da una raramalattia genetica. Le formulazioni dei vettori e gli schemi dei protocolli sperimentali nascono spesso da collaborazioni tra centri accademici ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] localizzazione nucleare, quelli meglio studiati sono p53, Rb, p16, VHL. L'oncosoppressore p53 è inattivato in una raramalattia ereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all'insorgenza di cancri multipli, ma soprattutto si ritrova mutato ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] altri in via di definizione. Un risultato estremamente positivo, se si pensa che il primo protocollo, riguardante una raramalattia che procura immunodeficienza, è stato approvato e applicato nel 1990. Molti dei protocolli sono applicati al cancro e ...
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vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...