Malattiagenetica, a carattere autosomico dominante (osteocondrodisplasie), caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al perone. ...
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Down, sindrome di
Andrea Pagnacco
Una malattiagenetica molto diffusa
La sindrome di Down è un insieme di segni o sintomi, sia fisici sia mentali, dovuti alla presenza di un cromosoma in più nel corredo [...] genetico di una persona. È una malattia che colpisce circa 1 su 700 nati, e i segni sono visibili sin dalla nascita. Importantissima è la terapia riabilitativa, che permette, nonostante tutto, di ottenere uno sviluppo equilibrato e quindi un buon ...
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malattìa rara Condizione patologica a bassa prevalenza e incidenza. Molte m.r. sono scarsamente diffuse in alcune aree geografiche e più frequenti in altre, per ragioni legate a fattori genetici, alle [...] la diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di vita. Per es., la talassemia, o anemia mediterranea, è una malattiagenetica relativamente frequente nel bacino mediterraneo (molto diffusa in Sardegna e nel Sud dell'Italia) e rara negli Stati ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] avviene sempre in modo matrilineare e i maschi affetti non trasmetteranno la malattia alla prole. Eredità multifattoriale. La gran parte delle malattiegenetiche ha modelli di trasmissione più complessi (caratteri multifattoriali) ed è determinata ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] e sono responsabili nell’uomo di alcune leucemie linfoidi a cellule T dell’adulto.
Fattori genetici. Il t. può essere considerato una malattiagenetica delle cellule somatiche, in quanto gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattiagenetica (per es., corea o malattia di Huntington); che conferiscono suscettibilità, ovvero stabiliscono la vulnerabilità a un fattore ambientale ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattiegenetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e ...
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Medicina
Condizione patologica temporanea che modifica la temperatura organica di riferimento, alterando il livello della normale termoregolazione corporea su una soglia di valori più alta. I meccanismi [...] neurovegetativa (più frequente nel sesso femminile). F. familiare mediterranea (o polisierosite parossistica familiare) Malattiagenetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Del gene responsabile, localizzato sul braccio corto del cromosoma ...
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(anche orchio- o orchido-) Primo elemento di parole composte della terminologia medica per indicare il testicolo.
In patologia, orchidodistrofia, alterazione strutturale del testicolo. L’orchidodistrofia [...] poligonosomica (detta anche sindrome di Klinefelter) è una malattiagenetica dovuta all’esistenza di tre cromosomi sessuali, due femminili e uno maschile. Gli individui che ne sono affetti presentano insufficiente sviluppo somatico, frequentemente ...
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Edema della cute o delle mucose circoscritto e per lo più fugace (ore o giorni), accompagnato o non da prurito, e imputabile talvolta a cause allergiche. Per lo più è benigno, ma se interessa le corde [...] , che hanno azione dilatante e permeabilizzante sui vasi.
L’a. ereditario, o edema di Quincke, è una malattiagenetica caratterizzata da assenza o carente attività della proteina C1 inibitore, che interviene nella regolazione del complemento e di ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...