Malattiagenetica, a carattere autosomico dominante (osteocondrodisplasie), caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al perone. ...
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Down, sindrome di
Andrea Pagnacco
Una malattiagenetica molto diffusa
La sindrome di Down è un insieme di segni o sintomi, sia fisici sia mentali, dovuti alla presenza di un cromosoma in più nel corredo [...] genetico di una persona. È una malattia che colpisce circa 1 su 700 nati, e i segni sono visibili sin dalla nascita. Importantissima è la terapia riabilitativa, che permette, nonostante tutto, di ottenere uno sviluppo equilibrato e quindi un buon ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] termine, sulla terapia genica, che fonda i suoi presupposti sulla conoscenza dell'espressione del gene-malattia.
Il trattamento delle malattiegenetiche e in particolare la terapia genica non sono per il momento ancora soddisfacenti, quanto meno per ...
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malattìa rara Condizione patologica a bassa prevalenza e incidenza. Molte m.r. sono scarsamente diffuse in alcune aree geografiche e più frequenti in altre, per ragioni legate a fattori genetici, alle [...] la diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di vita. Per es., la talassemia, o anemia mediterranea, è una malattiagenetica relativamente frequente nel bacino mediterraneo (molto diffusa in Sardegna e nel Sud dell'Italia) e rara negli Stati ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] dieta a basso contenuto di fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattiagenetica (per es., corea o malattia di Huntington); che conferiscono suscettibilità, ovvero stabiliscono la vulnerabilità a un fattore ambientale ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] avviene sempre in modo matrilineare e i maschi affetti non trasmetteranno la malattia alla prole. Eredità multifattoriale. La gran parte delle malattiegenetiche ha modelli di trasmissione più complessi (caratteri multifattoriali) ed è determinata ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] tramite ecografia e misura della α-fetoproteina.
Lo screening neonatale ha lo scopo specifico di identificare malattiegenetiche, specie errori metabolici ed endocrini, per le quali trattamenti opportuni consentono di prevenire lo sviluppo clinico ...
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consulènza genètica Processo di comunicazione sui problemi umani associati con il verificarsi di una malattiagenetica in una famiglia e con il rischio che questa si verifichi. Comprende diversi momenti: [...] . La prevenzione primaria è infatti la sola capace di rimuovere i fattori che portano al manifestarsi di malattiegenetiche, attraverso la conoscenza dei fattori di rischio, l’informazione accurata delle coppie a rischio di concepire figli ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] e sono responsabili nell’uomo di alcune leucemie linfoidi a cellule T dell’adulto.
Fattori genetici. Il t. può essere considerato una malattiagenetica delle cellule somatiche, in quanto gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione ...
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Scienza che ha per oggetto lo studio delle malattie, la loro cura e la loro prevenzione.
Generalità
La m. si distingue in: m. interna, la scienza medica in senso stretto, ossia la clinica medica, che [...] soggetti apparentemente sani (e quindi prima della comparsa di qualsiasi manifestazione clinica e subclinica), l’insorgenza di una malattiagenetica.
La m. scolastica si occupa della tutela della salute di ragazzi e giovani che frequentano la scuola ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...