genètiche, malattìe
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ‘malattie mendeliane’, vengono distinte in patologie autosomiche e patologie legate ai cromosomi del sesso a seconda che la posizione (locus) dei geni, le cui mutazioni sono responsabili della malattia, sia su un autosoma o su un cromosoma del sesso ...
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McClintock, Barbara
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Genetista statunitense (Hartford, Connecticut, 1902 - New York 1992). Dal 1927 ha lavorato come ricercatrice in numerosi laboratorî; dal 1942 prof. di botanica sperimentale e applicata al Carnegie Institute [...] genetici che funzionano da "interruttori". Questi, a loro volta, possono modificare la propria localizzazione fisica da un locus cromosomico a un altro (per questo vengono chiamati jumping genes "geni che saltano") in relazione all'attività di ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
mesencefalo
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Parte dell’encefalo che deriva dalla vescicola cerebrale media embrionale.
Anatomia umana
Nell’uomo le formazioni più appariscenti del m. sono la lamina quadrigemina, i peduncoli cerebrali e l’acquedotto [...] centrale, con i nuclei d’origine del 3° e 4° paio di nervi cranici. Fra la sostanza grigia centrale e il locus niger è situato il nucleo rosso. Nel tegmento mesencefalico è presente, inoltre, come nella corrispondente parte del ponte e del midollo ...
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gruppi sanguigni
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Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] Fisher e R.R. Race esistono tre loci strettamente uniti (linked); le tre coppie di alleli, più frequenti, a ciascun locus, sono indicate come Cc, Ee, D(d), a cui corrispondono altrettanti antigeni. Cinque di essi sono riconosciuti con i rispettivi ...
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CATEGORIA:
IMMUNOLOGIA
sostanza
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Anatomia
In biologia e in anatomia, materia organica e organo che presentano aspetto omogeneo e limiti ben definiti. S. bianca e s. grigia Le due componenti fondamentali del sistema nervoso centrale, così [...] rene, surrene, ovaie ecc.), la parte periferica e, rispettivamente, quella centrale. S. nera (substantia nigra o locus niger) Formazione pigmentata del mesencefalo facente parte del sistema extrapiramidale.
Con valore più generico, s. fondamentale di ...
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polimorfismo
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] loci polimorfici rispetto ai loci esaminati; da questo dato si può calcolare la probabilità che un individuo sia eterozigote per un locus scelto a caso. Stime di questo genere sono state anche ottenute con studi condotti sull’uomo. Una ricerca su 27 ...
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ovalocito
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In ematologia, globulo rosso di forma ellittica anziché rotonda, detto anche ellittocito o ellipsocito. Gli o. hanno una resistenza globulare inferiore alla norma. Sono presenti in quasi tutte le anemie [...] emolitica: pallore, subittero ed epatosplenomegalia. Dal punto di vista genetico, si distinguono due tipi di ovalocitosi, ambedue dominanti. Uno è legato al locus Rh, l’altro è indipendente. Un terzo tipo è definito ovalocitosi emolitica ereditaria. ...
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encefalite
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Infiammazione dell’encefalo. Le e. costituiscono un capitolo della neuropatologia più o meno vasto a seconda dei criteri discriminatori adottati. Note istopatologiche comuni ai vari tipi di e. sono la [...] , di solito non lasciano postumi. Sono caratterizzate da lesioni diffuse a tutto l’asse cerebrospinale, ma che risparmiano il locus niger. Decorrono con gravi disturbi psichici e con segni di sofferenze delle vie piramidali ed extrapiramidali.
Le e ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
GENETICA MEDICA
Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)
Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] un'alterazione in questo processo e la precipitazione di pigmento sul fondo della retina. Se a questa eterogeneità di locus si aggiunge l'eterogeneità allelica, cioè la variabilità delle mutazioni nei singoli geni-malattia, si comprende la difficoltà ...
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Lo sviluppo dei linfociti
Frontiere della Vita (1998)
Lo sviluppo dei linfociti
Fritz Melchers
(Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera)
I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] nelle cellule della linea B, dove circa 15 segmenti D e 4 segmenti J sono posizionati nello stesso orientamento all'interno del locus della catena H. Le cellule pre-B I nel midollo osseo che hanno subito il riarrangiamento di DH con JH, esprimono il ...
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CATEGORIA:
CITOLOGIA